Tóm tắt
Đặt vấn đề: Có nhiều nguyên nhân gây bất thường thai sản trong đó có bất thường nhiễm sắc thể (NST). Việc phân tích NST ở những cặp vợ chồng có tiền sử bất thường thai sản là cần thiết.
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các bất thường NST ở những cặp vợ chồng có tiền sử bất thường thai sản.
Đối tượng nghiên cứu: Gồm 715 cặp vợ chồng có bất thường thai sản tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 11 năm 2011 đến tháng 4 năm 2014.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu, Lập hồ sơ bệnh án di truyền. Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi. Đánh giá các bất thường NST bằng phương pháp nhuộm băng G. Phân tích NST và lập karyotyp theo tiêu chuẩn ISCN (2013).
Kết quả: Có 62 trường hợp bất thường NST (35 trường hợp người vợ, 27 trường hợp người chồng) chiếm tỷ lệ 8,67%. Trong đó có 61 cặp (vợ hoặc chồng) có rối loạn về cấu trúc NST (tỷ lệ 98,39%) và 1 cặp có chồng mang rối loạn về số lượng NST (tỷ lệ 1,61%). 61 trường hợp rối loạn về cấu trúc NST có 35 trường hợp chuyển đoạn (19 chuyển đoạn tương hỗ, 16 chuyển đoạn hòa hợp tâm), 11 trường hợp đảo đoạn, 15 trường hợp nhân đoạn. 1 trường hợp rối loạn số lượng NST là XYY.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Đặng Thị Hồng Thiện, Lê Hoài Chương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại bệnh viện Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 17 Số 1 (2019)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Bùi Đức Thắng, Lê Phương Thảo, Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán thai nhi có siêu âm bất thường hệ tim mạch , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Phương Thảo, Ngô Thị Tuyết Nhung, Đoàn Thị Huyền, Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng lai , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Thủy, Nguyễn Thị Tuyết Nhung, Nguyễn Ngân Hà, Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân vô kinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 2A (2015)
- Vũ Thị Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Ngân Hà, Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của thai chết lưu , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết Nhung, Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012 , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)
- Trịnh Thị Quế, Đoàn Thị Kim Phượng, Tạ Thành Văn, Dương Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Bá Nha, Phân tích đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 3 (2019)
- Nguyễn Thị Hảo, Tăng Xuân Hải, Nguyễn Xuân Chung, Đinh Thị Quỳnh, Ngô Văn Cảnh, Hoàng Minh Trường, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đào Thị Trang, Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Nguyễn Phương Tú, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Nguyễn Quốc Tuấn, Chẩn đoán di truyền ở thai có dị tật tim bẩm sinh kèm theo chậm phát triển trong tử cung bằng kỹ thuật SNP Array , Tạp chí Phụ sản: Tập 22 Số 4 (2024): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2024