Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 100 mẫu dịch ối của các thai phụ có thai ≥ 16 tuần và thai có hình ảnh siêu âm bất thường hệ tim mạch được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST).
Kết quả: Phát hiện 28/100 thai có bất thường NST trong đó 8 trường hợp liên quan với vi mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST chỉ được phát hiện bằng kỹ thuật BoBs (5 DiGeorge, 1 Cri-du-chat, 1 Prader Willi/ Anggelman, 1 trisomy 1phần NST 18 (q22.1q22.2) và 20 trường hợp lệch bội NST được phát hiện cả bằng BoBs và xét nghiệm NST thường quy gồm 10 trường hợp Trisomy 21, 9 trisomy 18, 1 trisomy 13. 4/5 thai DiGeorge có tứ chứng Fallot, còn 1 DiGeorge, 1 Prader Willi/Anggelman và 1 nhân đoạn nhỏ NST 18 (q22.1q22.2) có thông liên thất, 1 Cri-duchat có bất thường hệ thống mạch máu.
Kết luận: Với các thai có bất thường hệ tim mạch nên sử dụng đồng thời cả 2 kỹ thuật (karyotype và kỹ thuật BoBs) để tăng tỷ lệ phát hiện các bất thường NST đặc biệt các vi mất đoạn NST hay nhân đoạn nhỏ NST và giúp chẩn đoán nhanh, chính xác và tránh bỏ sót nhiều trường hợp bất thường.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Phan Thị Thu Giang, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Bùi Đức Thắng, Nguyễn Thị Hoa, Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm Lê Sĩ Cường, Đào Thị Thu Hiền, Đinh Thị Loan, Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Đào Thị Thanh Hường, Trần Danh Cường, Ảnh hưởng của giảm tiểu cầu trong thai kỳ đối với trẻ sơ sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Lê Hoàng Linh, Trần Danh Cường, Thoát vị hoành bẩm sinh phát hiện qua siêu âm và thái độ xử trí , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 4 (2019)
- Nguyễn Liên Phương, Trần Danh Cường, Ngô Thị Minh Hà, Nhận xét về chẩn đoán và xử trí rau cài răng lược tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015 , Tạp chí Phụ sản: Tập 14 Số 1 (2016)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Phương Thảo, Ngô Thị Tuyết Nhung, Đoàn Thị Huyền, Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng lai , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Hảo, Bùi Thị Lành, Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng, Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 1 (2020): Tập 18, Số 1, 2020
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Mai Thị Hiền, Lê Phương Thảo, Nguyễn Thị Duyên, Một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 2A (2015)
- Đào Thị Hoa, Nguyễn Viết Tiến, Trần Danh Cường, Nghiên cứu giá trị tiên lượng tình trạng thai của thăm dò Doppler ống tĩnh mạch Arantius trên thai chậm phát triển trong tử cung , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 3 (2015)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết Nhung, Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012 , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)