Tóm tắt
Mục tiêu: Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử).
Đối tượng nghiên cứu: 134 phụ nữ có thai được chọc ối và làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1/2016 đến 12/2018. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang.
Kết quả: có 83 trường hợp được chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia (61,94%), 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai, và 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng và 28 trường hợp bình thường (chiếm 20,9%), 100% các thai phụ có hồng cầu nhỏ (MCV<80fl), nhược sắc (MCH<28pg) nhưng chỉ có 67,2% thai phụ có thiếu máu (Hb<110g/l). Chỉ số ferritin và sắt huyết thanh trong giới hạn bình thường ở 70,9% và 85,1% sô thai phụ.
Kết luận: Xét nghiệm đột biến gen thalassemia ở mẫu nước ối của những thai phụ có nguy cơ cao rất giá trị trong việc tư vấn di truyền bệnh thalassemia.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Nguyễn Thị Hồng, Lê Hoàng, Phan Trường Duyệt, Nguyễn Thị Tuyết Mai, Đặng Thị Hồng Thiện, Hoàng Thị Ngọc Trâm, Nghiên cứu chỉ số S/a của Doppler ống tĩnh mạch ở thai bình thường tuổi thai từ 22 đến 37 tuần , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 3 (2017)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Mai Thị Hiền, Lê Phương Thảo, Nguyễn Thị Duyên, Một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 2A (2015)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Thủy, Nguyễn Thị Tuyết Nhung, Nguyễn Ngân Hà, Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân vô kinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 2A (2015)
- Vũ Thị Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Ngân Hà, Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của thai chết lưu , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)
- Trịnh Thị Quế, Đoàn Thị Kim Phượng, Tạ Thành Văn, Dương Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Bá Nha, Phân tích đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 3 (2019)
- Phạm Thi Mây, Lê Trung Thọ, Lê Hoài Chương, Vũ Văn Du, Lê Quang Vinh, Giá trị nhuộm kép P16/ki67 trong phân loại các trường hợp bất thường tế bào ASC, LSIL , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 3 (2019)
- Nguyễn Thị Huyền Linh, Lê Hoài Chương, Nguyễn Thị Phương Liên, Lưu Thị Hồng, Thực trạng quản lý thông tin hiến nhận tinh trùng, noãn tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản, 2018 , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 3 (2019)
- Nguyễn Thị Hảo, Tăng Xuân Hải, Nguyễn Xuân Chung, Đinh Thị Quỳnh, Ngô Văn Cảnh, Hoàng Minh Trường, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đào Thị Trang, Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Nguyễn Phương Tú, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Nguyễn Quốc Tuấn, Chẩn đoán di truyền ở thai có dị tật tim bẩm sinh kèm theo chậm phát triển trong tử cung bằng kỹ thuật SNP Array , Tạp chí Phụ sản: Tập 22 Số 4 (2024): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2024