Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Chẩn đoán các bất thường di truyền ở thai có di tật tim trên siêu âm kèm theo chậm phát triển trong tử cung.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên hồ sơ bệnh án từ 08/2022 đến 09/2023 thu được 73 trường hợp thai có dị tật tim được chọc hút dịch ối để chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương phù hợp với các tiêu chuẩn lựa chọn.
Kết quả: 9 trường hợp thai chậm phát triển trong tử cung kèm dị tật tim trên siêu âm, tìm thấy có bất thường về di truyền, gồm 8 CNV (copy number variation - biến thể có bản sao) được phân loại gây bệnh, 1 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng. Các CNV bất thường tập trung chủ yếu ở hai hình thái dị tật tim là thông liên thất và tứ chứng Fallot. Trong 9 trường hợp này, SNP Array phát hiện thêm được 4 trường hợp bất thường gen, cao gấp đôi số ca có kết quả nhiễm sắc thể (NST) đồ bất thường.
Kết luận: Các thai dị tật tim bẩm sinh có chậm phát triển trong tử cung đều tìm ra có các bất thường di truyền và SNP Array có tính ưu việt cao trong chẩn đoán trước sinh ở các trường hợp này.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
2. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine. 2012 Dec 6;367(23):2175-84.
3. Joshua. Copel, Mary E.D’Alton. Ultrasound of normal heart fetal. 2011, chapter 76, pp 390-397
4. M. T. i. Practice. Logarithmic Ratio Transformations. pp. 146 - 152 , 2009.
5. Gynecologists A.C.o.O. Intrauterine growth restriction. ACOG practice bulletin. 2000, 12,
6. Collins FS. Medical and societal consequences of the human genome project. New England Journal of Medicine. 1999 Jul 1; 341(1):28-37.
7. Sklansky MS, Berman DP, Pruetz JD, Chang RK. Prenatal screening for major congenital heart disease: superiority of outflow tracts over the 4‐chamber view. Journal of ultrasound in medicine. 2009 Jul; 28(7):889-99.
8. Shaffer LG, Rosenfeld JA, Dabell MP, Coppinger J, Bandholz AM, Ellison JW, Ravnan JB, Torchia BS, Ballif BC, Fisher AJ. Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound. Prenatal diagnosis. 2012 Oct; 32(10):986-95
9. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine. 2012 Dec 6; 367(23):2175-84.
10. Callaway JL, Shaffer LG, Chitty LS, Rosenfeld JA, Crolla JA. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenatal diagnosis. 2013 Dec;33(12):1119-23.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Phùng Thị Lý, Nguyễn Quốc Tuấn, Trần Mạnh Linh, Tỷ lệ mang liên cầu khuẩn nhóm B ở 35 – 37 tuần thai kỳ và hiệu quả của kháng sinh dự phòng lây nhiễm trước sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 3 (2020): Hội nghị Sản Phụ khoa toàn quốc năm 2020
- Nguyễn Thị Thuỳ Dương, Trần Danh Cường, Trần Thị Tú Anh, Nghiên cứu các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Trần Đức Tú, Trần Danh Cường, Trần Ngọc Bích, Đối chiếu chẩn đoán siêu âm phát hiện dị tật thận tiết niệu trước - sau sinh ở trẻ sơ sinh và nhận xét một số dị tật phối hợp kèm theo tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 2 (2022)
- Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Thuỳ Dương, Đặng Phương Thúy, Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Trương Quốc Việt, Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Huyền Trang, Trần Thị Định, Nguyễn Thị Xuân Hảo, Thái độ xử trí thai làm tổ vết mổ cũ dựa trên hình ảnh siêu âm tại Khoa Phụ ngoại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2021 - 6/2021 , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Phạm Trí Hiếu, Nguyễn Quốc Tuấn, Vũ Bá Quyết, Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và giai đoạn ung thư tế bào mầm buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 2 (2022)
- Nguyễn Thị Hảo, Tăng Xuân Hải, Nguyễn Xuân Chung, Đinh Thị Quỳnh, Ngô Văn Cảnh, Hoàng Minh Trường, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đào Thị Trang, Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Trần Danh Cường, Đặng Công Việt, Lê Chí Quang, Đặng Quang Hùng, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Quốc Khánh, Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng thai phụ nhiễm SARS-CoV-2 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Trần Danh Cường, Đặng Công Việt, Nguyễn Thị Huyền Anh, Nguyễn Thị Bích Vân, Phạm Ngọc Thạch, Nguyễn Thành Lê, Thái độ xử trí thai phụ nhiễm SARS-CoV-2 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương năm 2021 - 2022 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Phạm Thị Thanh Thủy, Nguyễn Phương Tú, Nguyễn Hải Phương, Tình hình thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose trong chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 3 tháng đầu năm 2023 , Tạp chí Phụ sản: Tập 21 Số 2 (2023): Số Đặc Biệt Chào Mừng Hội Nghị Sản Khoa Phụ Khoa Toàn Quốc 2023