Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Bước đầu đánh giá giá trị của CNV-seq (Copy Number Variations - sequencing: giải trình tự phát hiện biến thể số lượng bản sao) trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể của thai tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang kết quả CNV-seq và nhiễm sắc thể (NST) của 88 mẫu dịch ối từ các thai phụ được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.
Kết quả: Tỉ lệ bất thường NST được CNV-seq phát hiện là 28,4%, so với 23,9% là tỉ lệ được phát hiện bởi NST đồ truyền thống. CNV-seq không phát hiện được thể đa bội 69,XXX.
Kết luận: CNV-seq làm tăng khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc (mất/nhân đoạn) nhỏ trên NST trong chẩn đoán trước sinh.
Tài liệu tham khảo
2. The Developing Human, 8th Edition. Dev Hum. :750.
3. D’Amours G, Kibar Z, Mathonnet G, Fetni R, Tihy F, Désilets V, et al. Whole-genome array CGH identifies pathogenic copy number variations in fetuses with major malformations and a normal karyotype. Clin Genet. 2012 Feb;81(2):128–41.
4. Le Caignec C, Boceno M, Saugier-Veber P, Jacquemont S, Joubert M, David A, et al. Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hybridisation in fetuses with multiple malformations. J Med Genet. 2005 Feb;42(2):121–8.
5. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen) - PubMed [Internet]. [cited 2022 Jun 14]. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31690835/
6. Firth HV, Richards SM, Bevan AP, Clayton S, Corpas M, Rajan D, et al. DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources. Am J Hum Genet. 2009 Apr;84(4):524–33.
7. Database of Genomic Variants [*** v107 ***] [Internet]. [cited 2022 Jul 23]. Available from: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home
8. 1000 Genomes | A Deep Catalog of Human Genetic Variation [Internet]. [cited 2022 Jul 23]. Available from: https://www.internationalgenome.org/
9. Home - OMIM [Internet]. [cited 2022 Jul 23]. Available from: https://omim.org/
10. Hoàng Hải Yến, Lê Anh Đào, Nguyễn Duy Ánh. Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội. T/c Y học VN tập 509 tháng 12 SCĐ năm 2021 HNKH Hội hóa sinh HN, BV1. :40–8.
11. Shaffer LG, Bejjani BA. A cytogeneticist’s perspective on genomic microarrays. Hum Reprod Update. 2004 Jun;10(3):221–6.
12. Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs - PMC [Internet]. [cited 2022 Jun 15]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4930096/
13. Lan L, She L, Zhang B, He Y, Zheng Z. Prenatal diagnosis of 913 fetuses samples using copy number variation sequencing. J Gene Med. 2021;23(5):e3324.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Hảo, Bùi Thị Lành, Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng, Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 1 (2020): Tập 18, Số 1, 2020
- Nguyễn Phương Tú, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Nguyễn Quốc Tuấn, Chẩn đoán di truyền ở thai có dị tật tim bẩm sinh kèm theo chậm phát triển trong tử cung bằng kỹ thuật SNP Array , Tạp chí Phụ sản: Tập 22 Số 4 (2024)