Tóm tắt
α- và β- thalassemia là các rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất trên toàn thế giới cũng như tại Việt Nam. Nghiên cứu được tiến hành trên 88 trường hợp thai của các cặp vợ chồng có nguy cơ cao đẻ con mắc Thalassemia. Các thai phụ được chọc ối và xét nghiệm phân tử bệnh thalasemia nhằm phát hiện các dạng đột biến gen thalassemia ở tế bào ối bằng kỹ thuật lai phân tử ngược (Reverse hybridization) tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2017. Kết quả cho thấy 64/88 trường hợp mang gen đột biến chiếm 72,7%. Trong đó, có 51/64 thai bị đột biến α – thalassemia (79,7%), 8/64 thai bị đột biến β – thalassemia (12,5%) và 5/64 mang đồng thời đột biến α (--SEA)- và β – thalassemia (dị hợp tử CD41/42 hoặc dị hợp tử CD 17) hoặc CD 26 (7,8%). Đột biến (--SEA) trên gen α globulin chiếm tỉ lệ 100% thai bị đột biến α – thalassemia. Trong đó, 47% mang kiểu gen của bệnh α – thalassemia ở dạng đồng hợp tử. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật lai phân tử ngược giúp đưa ra các quyết định về thai nhi cũng như tư vấn di truyền trước hôn nhân đối với các trường hợp phát hiện dị hợp tử bệnh thalasemia.
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Phan Thị Thu Giang, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Bùi Đức Thắng, Nguyễn Thị Hoa, Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán trước sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm Lê Sĩ Cường, Đào Thị Thu Hiền, Đinh Thị Loan, Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Bùi Đức Thắng, Lê Phương Thảo, Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán thai nhi có siêu âm bất thường hệ tim mạch , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Hảo, Bùi Thị Lành, Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng, Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 1 (2020): Tập 18, Số 1, 2020
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Mai Thị Hiền, Lê Phương Thảo, Nguyễn Thị Duyên, Một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có bất thường thai sản , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 2A (2015)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết Nhung, Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012 , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)
- Nguyễn Thị Hương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, Phan Thị Thu Giang, Vũ Hương Ly, Lê Thị Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung, Trần Danh Cường, Đoàn Thị Kim Phượng, Hoàn thiện quy trình SNP array trong phân tích bất thường di truyền của thai nhi , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 2 (2022)
- Nguyễn Thị Thu Liễu, Trương Thị Ngân, Nguyễn Thị Vân Anh, Trần Danh Cường, Đào Thị Hoa, Mô tả tình trạng dinh dưỡng và khẩu phần của người bệnh mắc đái tháo đường thai kỳ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 đến tháng 5 năm 2022 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Nguyễn Thị Thu Liễu, Nguyễn Thị Vân Anh, Nguyễn Thùy Trang, Nguyễn Thái An, Thực trạng thiếu máu và các yếu tố liên quan ở phụ nữ mang thai đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Văn Bàn, tỉnh Lào Cai năm 2024 , Tạp chí Phụ sản: Tập 22 Số 4 (2024): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2024