Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân vô kinh

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Vô kinh (VK) là một triệu chứng của rất nhiều bệnh lý phụ khoa. VK thường đi đôi với vô sinh, do đó việc tìm nguyên nhân VK là cần thiết cho điều trị để có thể có thai và có con. Đối với một số trường hợp VK, người ta thấy có liên quan đến bất thường NST đặc biệt với NST X.

Mục tiêu: 1. Xác định tỉ lệ bất thường NST ở những bệnh nhân VK. 2. Bước đầu tìm hiểu mối tương quan giữa bất thường NST và VK.

Đối tượng nghiên cứu: 150 bệnh nhân nữ VK có tuổi > 15 đến thăm khám, làm xét nghiệm NST tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 10/2010- 3/2014.

Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu.

Các bước tiến hành: Lập bệnh án di truyền. Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi. Đánh giá NST bằng phương pháp nhuộm băng G. Phân tích NST và lập karyotyp theo tiêu chuẩn quốc tế ISCN năm 2013.

Kết quả và kết luận: 1: Tỷ lệ bất thường NST ở những bệnh nhân VK là 36/150 (24%). Trong đó: Hôi chứng Turner là 19/36 (52,78%). Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (THNTH) là 17/36 (47,22%). 7 bệnh nhân mắc hội chứng Rokitansky nhưng không có bất thường NST. 2. Mối tương quan giữa bất thường NST và VK: Hội chứng Turner: Tỷ lệ VKI là 18/19 (chiếm 94,4%). VKII là 1/19 (5,26%). Karyotyp 45,X chiếm tỷ lệ 14/19 (73,68%). Karyotyp 45,X/46,XY chiếm tỷ lệ 1/19 (5,26%). Karyotyp thể khảm: chiếm tỷ lệ 4/19 (21,05%). THNTH: VKI chiếm tỷ lệ 100%. Karyotyp 46,XY chiếm tỷ lệ 100%.