Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype.
Kết quả: có 6/30 mẫu ối có bất thường NST, trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6/6 mẫu bất thường NST bao gồm: 2 trường hợp Trisomy 21, 1 trisomy 18, 2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3/6 trường hợp bất thường (2 Trisomy 21;1 trisomy 18).
Kết luận: ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST (2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat) mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Đặng Thị Hồng Thiện, Trần Danh Cường, Nguyễn Khánh Dương, Nguyễn Lê Minh, Đoàn Thị Thu Trang, Breus’ Mole - khối máu tụ lớn trong bánh nhau gây thiếu máu nặng ở thai phụ có thai 19 tuần , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Nguyễn Thị Hương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, Phan Thị Thu Giang, Vũ Hương Ly, Lê Thị Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung, Trần Danh Cường, Đoàn Thị Kim Phượng, Hoàn thiện quy trình SNP array trong phân tích bất thường di truyền của thai nhi , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 2 (2022)
- Phạm Quang Vũ, Trần Danh Cường, Trần Việt Hòa, Nguyễn Hải Long, Đánh giá các trường hợp thai phụ ra nước ối sớm ở tuổi thai từ 16 đến 34 tuần điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 1 (2022)
- Trần Danh Cường, Phạm Duy Duẩn, Nguyễn Thị Huyền Linh, Phạm Văn Chung, Trịnh Thị Thúy Hằng, Hoàng Thị Nguyên, Vũ Thị Thanh Thủy, Trần Thị Hiền, Thực trạng tử vong mẹ và các yếu tố liên quan tại 31 tỉnh phía Bắc giai đoạn 2019 - 2021 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Nguyễn Thị Thu Liễu, Trương Thị Ngân, Nguyễn Thị Vân Anh, Trần Danh Cường, Đào Thị Hoa, Mô tả tình trạng dinh dưỡng và khẩu phần của người bệnh mắc đái tháo đường thai kỳ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 đến tháng 5 năm 2022 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022