Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype.
Kết quả: có 6/30 mẫu ối có bất thường NST, trong đó kỹ thuật BoBs phát hiện 6/6 mẫu bất thường NST bao gồm: 2 trường hợp Trisomy 21, 1 trisomy 18, 2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat còn phân tích NST lập karyotype phát hiện 3/6 trường hợp bất thường (2 Trisomy 21;1 trisomy 18).
Kết luận: ứng dụng kỹ thuật BoBs đã phát hiện được 3 trường hợp mất đoạn nhỏ NST (2 hội chứng DiGeorge, 1 hội chứng Cri-du-chat) mà phương pháp lập karyotype không phát hiện được vì vậy cần kết hợp kỹ thuật BoBs với di truyền tế bào trong chẩn đoán trước sinh.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm Lê Sĩ Cường, Đào Thị Thu Hiền, Đinh Thị Loan, Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Đào Thị Thanh Hường, Trần Danh Cường, Ảnh hưởng của giảm tiểu cầu trong thai kỳ đối với trẻ sơ sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Lê Hoàng Linh, Trần Danh Cường, Thoát vị hoành bẩm sinh phát hiện qua siêu âm và thái độ xử trí , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 4 (2019)
- Nguyễn Liên Phương, Trần Danh Cường, Ngô Thị Minh Hà, Nhận xét về chẩn đoán và xử trí rau cài răng lược tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015 , Tạp chí Phụ sản: Tập 14 Số 1 (2016)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường, Bùi Đức Thắng, Lê Phương Thảo, Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể thai trong chẩn đoán thai nhi có siêu âm bất thường hệ tim mạch , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Vân Anh, Lê Phương Thảo, Ngô Thị Tuyết Nhung, Đoàn Thị Huyền, Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng lai , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Đào Thị Trang, Nguyễn Thị Hảo, Bùi Thị Lành, Hoàng Thị Hải, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng, Phát hiện đột biến mất đoạn hai gen Alpha Globin (--SEA) gây bệnh Αlpha Thalassemia bằng kỹ thuật PCR , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 1 (2020): Tập 18, Số 1, 2020
- Đào Thị Hoa, Nguyễn Viết Tiến, Trần Danh Cường, Nghiên cứu giá trị tiên lượng tình trạng thai của thăm dò Doppler ống tĩnh mạch Arantius trên thai chậm phát triển trong tử cung , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 3 (2015)
- Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Minh Thắng, Lê Phương Thảo, Ngô Tuyết Nhung, Những bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ năm 2011-2012 , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)
- Trần Việt Hòa, Trần Danh Cường, Nguyễn Hải Long, Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm viêm phúc mạc bào thai , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 3 (2020): Hội nghị Sản Phụ khoa toàn quốc năm 2020