Hoàn thiện quy trình SNP array trong phân tích bất thường di truyền của thai nhi
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Nguyễn, T. H., Hoàng, T. N. L., Bùi, Đức T., Phan, T. T. G., Vũ, H. L., Lê, T. G., Ngô, T. T. N., Trần, D. C., & Đoàn, T. K. P. (2023). Hoàn thiện quy trình SNP array trong phân tích bất thường di truyền của thai nhi. Tạp Chí Phụ sản, 20(2), 9-16. https://doi.org/10.46755/vjog.2022.2.1306

Tóm tắt

Mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật SNP array trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu dịch ối.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 mẫu dịch ối của thai được thực hiện kỹ thuật SNP array để phát hiện bất thường di truyền tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 7/2020 đến tháng 4/2021. Các kết quả SNP array được so sánh với kết quả karyotyping tương ứng.

Kết quả: 39/42 (92,9%) mẫu ối đạt nồng độ DNA ban đầu theo khuyến cáo, 3/42 (7,1%) có nồng độ ban đầu thấp hơn khuyến cáo. Tuy nhiên cả 42/42 (100%) mẫu ối có tổng lượng DNA sau PCR đạt chuẩn, nồng độ trung bình 3,2 ± 0,02 ug/µL, để tiến hành các bước tiếp theo. Giá trị trung bình của SNP QC, MAPD, Waviness SD lần lượt là 21,5 ± 1,8; 0,17 ± 0,01; 0,08 ± 0,01 tương ứng 100% mẫu đều phân tích được kết quả. 39/42 (92,9%) mẫu có kết quả tương đồng với kết quả karyotyping. 3/42 (7,1%) mẫu có bất thường di truyền do SNP array phát hiện có biểu hiện tương ứng với bất thường của thai, nhưng karyotyping không phát hiện được.

Kết luận: Thực hiện thành công kỹ thuật SNP array để phát hiện bất thường di truyền của thai bằng mẫu dịch ối. SNP array làm tăng khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể so với nhiễm sắc thể đồ.

Từ khóa

SNP array, nhiễm sắc thể đồ, bất thường nhiễm sắc thể
PDF

Tài liệu tham khảo

1. Vissers LELM, Vries BBA de, Osoegawa K, Janssen IM, Feuth T, Choy CO, et al. Array-Based Comparative Genomic Hybridization for the Genomewide Detection of Submicroscopic Chromosomal Abnormalities. Am J Hum Genet. 2003 Dec 1;73(6):1261–70.
2. Emanuel BS, Saitta SC. From microscopes to microarrays: dissecting recurrent chromosomal rearrangements. Nat Rev Genet. 2007 Nov;8(11):869–83.
3. Srebniak M, Boter M, Oudesluijs G, Joosten M, Govaerts L, Van Opstal D, et al. Application of SNP array for rapid prenatal diagnosis: implementation, genetic counselling and diagnostic flow. Eur J Hum Genet. 2011 Dec;19(12):1230–7.
4. Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs | European Journal of Human Genetics [Internet]. [cited 2021 Nov 12]. Available from: https://www.nature.com/articles/ejhg2015193
5. 22q11 deletion syndrome (Velocardiofacial / DiGeorge syndrome) - DECIPHER v11.8 [Internet]. [cited 2021 Nov 16]. Available from: https://www.deciphergenomics.org/syndrome/16/overview
6. ClinGen Genome Dosage Map [Internet]. [cited 2021 Nov 16]. Available from: https://dosage.clinicalgenome.org/region_search.cgi?loc=chrX:152886212-153151223
7. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175–84.
8. Kamath V, Chacko MP, Mariano M, Kirubakaran R, Kamath MS. P–558 SNP array versus karyotype for prenatal diagnosis in fetuses with abnormal ultrasound: a systematic review and meta-analysis. Hum Reprod [Internet]. 2021 Jul 1 [cited 2021 Nov 13];36(Supplement_1). Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/deab130.557
9. South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genet Med. 2013 Nov;15(11):901–9.
Creative Commons License

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .

Download

Dữ liệu downlad không hiện hữu.