Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 100 mẫu dịch ối của các thai phụ có thai ≥ 16 tuần và thai có hình ảnh siêu âm bất thường hệ tim mạch được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST).
Kết quả: Phát hiện 28/100 thai có bất thường NST trong đó 8 trường hợp liên quan với vi mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST chỉ được phát hiện bằng kỹ thuật BoBs (5 DiGeorge, 1 Cri-du-chat, 1 Prader Willi/ Anggelman, 1 trisomy 1phần NST 18 (q22.1q22.2) và 20 trường hợp lệch bội NST được phát hiện cả bằng BoBs và xét nghiệm NST thường quy gồm 10 trường hợp Trisomy 21, 9 trisomy 18, 1 trisomy 13. 4/5 thai DiGeorge có tứ chứng Fallot, còn 1 DiGeorge, 1 Prader Willi/Anggelman và 1 nhân đoạn nhỏ NST 18 (q22.1q22.2) có thông liên thất, 1 Cri-duchat có bất thường hệ thống mạch máu.
Kết luận: Với các thai có bất thường hệ tim mạch nên sử dụng đồng thời cả 2 kỹ thuật (karyotype và kỹ thuật BoBs) để tăng tỷ lệ phát hiện các bất thường NST đặc biệt các vi mất đoạn NST hay nhân đoạn nhỏ NST và giúp chẩn đoán nhanh, chính xác và tránh bỏ sót nhiều trường hợp bất thường.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Trần Việt Hòa, Trần Danh Cường, Nguyễn Hải Long, Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm viêm phúc mạc bào thai , Tạp chí Phụ sản: Tập 18 Số 3 (2020): Hội nghị Sản Phụ khoa toàn quốc năm 2020
- Đặng Thị Hồng Thiện, Trần Danh Cường, Nguyễn Khánh Dương, Nguyễn Lê Minh, Đoàn Thị Thu Trang, Breus’ Mole - khối máu tụ lớn trong bánh nhau gây thiếu máu nặng ở thai phụ có thai 19 tuần , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Nguyễn Thị Hương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, Phan Thị Thu Giang, Vũ Hương Ly, Lê Thị Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung, Trần Danh Cường, Đoàn Thị Kim Phượng, Hoàn thiện quy trình SNP array trong phân tích bất thường di truyền của thai nhi , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 2 (2022)
- Phạm Quang Vũ, Trần Danh Cường, Trần Việt Hòa, Nguyễn Hải Long, Đánh giá các trường hợp thai phụ ra nước ối sớm ở tuổi thai từ 16 đến 34 tuần điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 1 (2022)
- Trần Danh Cường, Phạm Duy Duẩn, Nguyễn Thị Huyền Linh, Phạm Văn Chung, Trịnh Thị Thúy Hằng, Hoàng Thị Nguyên, Vũ Thị Thanh Thủy, Trần Thị Hiền, Thực trạng tử vong mẹ và các yếu tố liên quan tại 31 tỉnh phía Bắc giai đoạn 2019 - 2021 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Nguyễn Thị Thu Liễu, Trương Thị Ngân, Nguyễn Thị Vân Anh, Trần Danh Cường, Đào Thị Hoa, Mô tả tình trạng dinh dưỡng và khẩu phần của người bệnh mắc đái tháo đường thai kỳ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 đến tháng 5 năm 2022 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022