Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN

Tóm tắt

Nhằm phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh, người ta tiến hành sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp sàng lọc và mỗi test sàng lọc đều có những ưu và nhược điểm riêng nên không thể nói là test nào là tốt nhất.

Mục tiêu: 1. Đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội chứng Down. 2. Đánh giá giá trị của combined test để phát hiện thai hội chứng Down.

Đối tượng: 425 thai phụ có thai nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể bằng combined test, siêu âm thai, tuổi thai phụ được chọc hút dịch ối phân tích NST của thai. Phương pháp nghiên cứu: Ngang mô tả, sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính toán nguy cơ đối với thai hội chứng Down dựa vào kết quả double test, tuổi mẹ và siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy.

Kết quả: tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể 17/425= 4%, trong đó thai hội chứng Down là 13/425 (3,05%). Dựa vào tuổi mẹ, tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 38,5% giá trị tiên đoán dương tính 1,7%, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%.

Kết luận: Sàng lọc trước sinh là cần thiết để tăng hiệu quả của chẩn đoán, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa vào combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%. Kết hợp các phương pháp sàng lọc tỷ lệ phát hiện thai hội chứng Down là 100%. (Sự kết hợp giữa siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy ở ba tháng đầu của thai kỳ và xét nghiệm double test (PAPP-A +fbhCG) được gọi là test combined).