Giá trị của test sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Nguyễn, T. H. G., Nguyễn, N. T., Đặng, P. T., Nguyễn, T. H. P., & Nguyễn, T. B. V. (2024). Giá trị của test sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Tạp Chí Phụ sản, 22(4), 33-36. https://doi.org/10.46755/vjog.2024.4.1760

Tóm tắt

Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể.

Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

Kết quả: Tỷ lệ phát hiện nguy cơ cao của hội chứng Down từ Double test là 7,2% và từ Triple test là 8,1%. Tỷ lệ phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Patau và Edwards cũng có sự khác biệt nhỏ nhưng không có ý nghĩa thống kê. Kết quả nhiễm sắc thể đồ cho thấy tỷ lệ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể qua nuôi cấy tế bào ối ở các trường hợp nguy cơ cao là tương đối thấp nhưng vẫn đáng kể, với các tỷ lệ phát hiện cho hội chứng Down, hội chứng Patau, và hội chứng Edwards lần lượt là 2,9%; 23,8% và 5,7%.

Kết luận: Test sàng lọc trước sinh (Double test, Triple test) có giá trị quan trọng trong việc phát hiện sớm các nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards), giúp giảm thiểu các hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ cho trẻ sau này.

Từ khóa

sàng lọc trước sinh, lệch bội nhiễm sắc thể, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau
PDF

Tài liệu tham khảo

1. WHO. Management of Birth Defects and Haemoglobin Disorders. Report of a joint WHO-MARCH of DIMES meeting, Geneva, Switzerland, 17-19 May 2006. 2006.
2. Trịnh Văn Bảo. Di truyền Y học: Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam; 2016.
3. Trần Danh Cường. Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Hội nghị sản phụ khoa Việt-Pháp. 2009;Số đặc biệt:348-56.
4. Đỗ Kính. Phôi thai học thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng: Nhà xuất bản Y học; 2015.
5. Nguyễn Mạnh Thắng. Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021;503(1).
6. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm Lê Sĩ Cường và cộng sự. Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN. Tạp chí Phụ sản. 2017;15(2):12 - 20.
7. Zhang L, Zhang X-h, Liang M-y, et al. Prenatal cytogenetic diagnosis study of 2782 cases of high-risk pregnant women. Chinese medical journal. 2010;123(04):423-30.
Creative Commons License

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .

Download

Dữ liệu downlad không hiện hữu.