Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể.
Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.
Kết quả: Tỷ lệ phát hiện nguy cơ cao của hội chứng Down từ Double test là 7,2% và từ Triple test là 8,1%. Tỷ lệ phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Patau và Edwards cũng có sự khác biệt nhỏ nhưng không có ý nghĩa thống kê. Kết quả nhiễm sắc thể đồ cho thấy tỷ lệ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể qua nuôi cấy tế bào ối ở các trường hợp nguy cơ cao là tương đối thấp nhưng vẫn đáng kể, với các tỷ lệ phát hiện cho hội chứng Down, hội chứng Patau, và hội chứng Edwards lần lượt là 2,9%; 23,8% và 5,7%.
Kết luận: Test sàng lọc trước sinh (Double test, Triple test) có giá trị quan trọng trong việc phát hiện sớm các nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards), giúp giảm thiểu các hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ cho trẻ sau này.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
2. Trịnh Văn Bảo. Di truyền Y học: Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam; 2016.
3. Trần Danh Cường. Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Hội nghị sản phụ khoa Việt-Pháp. 2009;Số đặc biệt:348-56.
4. Đỗ Kính. Phôi thai học thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng: Nhà xuất bản Y học; 2015.
5. Nguyễn Mạnh Thắng. Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021;503(1).
6. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Đình Bắc, Phạm Lê Sĩ Cường và cộng sự. Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng DOWN. Tạp chí Phụ sản. 2017;15(2):12 - 20.
7. Zhang L, Zhang X-h, Liang M-y, et al. Prenatal cytogenetic diagnosis study of 2782 cases of high-risk pregnant women. Chinese medical journal. 2010;123(04):423-30.

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. . p>
Download
Cùng tác giả
- Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Thuỳ Dương, Đặng Phương Thúy, Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Mai Trọng Dũng, Nguyễn Đức Thắng, Phạm Hoài Sơn, Nguyễn Thị Hồng Phượng, Lê Linh Huyền, Phân tích các yếu tố liên quan đến chỉ định phẫu thuật lấy thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2021 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Nguyễn Văn Thắng, Đặng Thị Hồng Thiện, Nguyễn Thị Hồng Phượng, Nguyễn Đức Hà, Đào Minh Hưng, Đào Huy Quang, Nguyễn Bảo Giang, Vương Hoàng Linh, Nguyễn Thùy Trang, Hoàng Phương Ly, Hiệu quả sàng lọc ung thư cổ tử cung của máy soi cổ tử cung Dr.Cervicam C20 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 22 Số 4 (2024): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2024