Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Trần, D. C., Nguyễn, T. T. D., & Đặng, P. T. (2022). Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương: English. Tạp Chí Phụ sản, 19(4), 15-21. https://doi.org/10.46755/vjog.2021.4.1325

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng  DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.  

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản  Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.  

Kết quả: Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là  các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất  đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22  (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.  

Kết luận: Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình  thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được  chẩn đoán hội chứng DiGeorge.

Từ khóa

nhiễm sắc thể (NST), khoảng sáng sau gáy (KSSG)
PDF

Tài liệu tham khảo

1. Oskarsdóttir S., Vujic M., và Fasth A. (2004). Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child, 89(2), 148–151.
2. Goodship J., Cross I., LiLing J. và cộng sự. (1998). A population study of chromosome 22q11 deletions in infancy. Arch Dis Child, 79(4), 348–351.
3. McDonald-McGinn D.M., Hain H.S., Emanuel B.S. và cộng sự. (1993). 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA).
4. Delio M., Guo T., McDonald-McGinn D.M. và cộng sự. (2013). Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes. Am J Hum Genet, 92(4), 637.
5. Campbell I.M., Sheppard S.E., Crowley T.B. và cộng sự. (2018). What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children’s Hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A, 176(10), 2058–2069.
6. Homans J.F., Tromp I.N., Colo D. và cộng sự. (2018). Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 Deletion syndrome: A systematic review. Am J Med Genet A, 176(10), 2104–2120.
7. Bohm L.A., Zhou T.C., Mingo T.J. và cộng sự. (2017). Neuroradiographic findings in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A, 173(8), 2158–2165.
8. Zosmer N., Souter V.L., Chan C.S.Y. và cộng sự. (1999). Early diagnosis of major cardiac defects in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency. BJOG Int J Obstet Gynaecol, 106(8), 829–833.
9. Bartsch O., Nemecková M., Kocárek E. và cộng sự. (2003). DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion. Am J Med Genet A, 117A(1), 1–5.
10. Guo X., Delio M., Haque N. và cộng sự. (2016). Variant discovery and breakpoint region prediction for studying the human 22q11.2 deletion using BAC clone and whole genome sequencing analysis. Hum Mol Genet, 25(17), 3754–3767.
11. Ensenauer R.E., Adeyinka A., Flynn H.C. và cộng sự. (2003). Microduplication 22q11.2, an Emerging Syndrome: Clinical, Cytogenetic, and Molecular Analysis of Thirteen Patients. Am J Hum Genet, 73(5), 1027–1040.
12. Fischer M. và Klopocki E. (2020). Atypical 22q11.2 Microduplication with “Typical” Signs and Overgrowth. Cytogenet Genome Res, 160(11–12), 659–663.
13. Lichtner P., König R., Hasegawa T. và cộng sự. (2000). An HDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia) syndrome locus maps distal to the DiGeorge syndrome region on 10p13/14. J Med Genet, 37(1), 33–37.
Creative Commons License

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .

Download

Dữ liệu downlad không hiện hữu.

Cùng tác giả