Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.
Kết quả: Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.
Kết luận: Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được chẩn đoán hội chứng DiGeorge.
Tài liệu tham khảo
2. Goodship J., Cross I., LiLing J. và cộng sự. (1998). A population study of chromosome 22q11 deletions in infancy. Arch Dis Child, 79(4), 348–351.
3. McDonald-McGinn D.M., Hain H.S., Emanuel B.S. và cộng sự. (1993). 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA).
4. Delio M., Guo T., McDonald-McGinn D.M. và cộng sự. (2013). Enhanced Maternal Origin of the 22q11.2 Deletion in Velocardiofacial and DiGeorge Syndromes. Am J Hum Genet, 92(4), 637.
5. Campbell I.M., Sheppard S.E., Crowley T.B. và cộng sự. (2018). What is new with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children’s Hospital of Philadelphia. Am J Med Genet A, 176(10), 2058–2069.
6. Homans J.F., Tromp I.N., Colo D. và cộng sự. (2018). Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 Deletion syndrome: A systematic review. Am J Med Genet A, 176(10), 2104–2120.
7. Bohm L.A., Zhou T.C., Mingo T.J. và cộng sự. (2017). Neuroradiographic findings in 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A, 173(8), 2158–2165.
8. Zosmer N., Souter V.L., Chan C.S.Y. và cộng sự. (1999). Early diagnosis of major cardiac defects in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency. BJOG Int J Obstet Gynaecol, 106(8), 829–833.
9. Bartsch O., Nemecková M., Kocárek E. và cộng sự. (2003). DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion. Am J Med Genet A, 117A(1), 1–5.
10. Guo X., Delio M., Haque N. và cộng sự. (2016). Variant discovery and breakpoint region prediction for studying the human 22q11.2 deletion using BAC clone and whole genome sequencing analysis. Hum Mol Genet, 25(17), 3754–3767.
11. Ensenauer R.E., Adeyinka A., Flynn H.C. và cộng sự. (2003). Microduplication 22q11.2, an Emerging Syndrome: Clinical, Cytogenetic, and Molecular Analysis of Thirteen Patients. Am J Hum Genet, 73(5), 1027–1040.
12. Fischer M. và Klopocki E. (2020). Atypical 22q11.2 Microduplication with “Typical” Signs and Overgrowth. Cytogenet Genome Res, 160(11–12), 659–663.
13. Lichtner P., König R., Hasegawa T. và cộng sự. (2000). An HDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia) syndrome locus maps distal to the DiGeorge syndrome region on 10p13/14. J Med Genet, 37(1), 33–37.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Nguyễn Thị Thuỳ Dương, Trần Danh Cường, Trần Thị Tú Anh, Nghiên cứu các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Trần Đức Tú, Trần Danh Cường, Trần Ngọc Bích, Đối chiếu chẩn đoán siêu âm phát hiện dị tật thận tiết niệu trước - sau sinh ở trẻ sơ sinh và nhận xét một số dị tật phối hợp kèm theo tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 2 (2022)
- Trương Quốc Việt, Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Huyền Trang, Trần Thị Định, Nguyễn Thị Xuân Hảo, Thái độ xử trí thai làm tổ vết mổ cũ dựa trên hình ảnh siêu âm tại Khoa Phụ ngoại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2021 - 6/2021 , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Trần Danh Cường, Đặng Công Việt, Lê Chí Quang, Đặng Quang Hùng, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Quốc Khánh, Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng thai phụ nhiễm SARS-CoV-2 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022
- Trần Danh Cường, Đặng Công Việt, Nguyễn Thị Huyền Anh, Nguyễn Thị Bích Vân, Phạm Ngọc Thạch, Nguyễn Thành Lê, Thái độ xử trí thai phụ nhiễm SARS-CoV-2 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương năm 2021 - 2022 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022