Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Phan, T. G., Ngô, T. T. N., Trần, D. C., Hoàng, T. N. L., & Ngô, V. P. (2022). Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR. Tạp Chí Phụ sản, 19(4), 58-62. Truy vấn từ https://vjog.vn/journal/article/view/1311

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn.

Kết quả nghiên cứu: Phát hiện mất đoạn AZF ở 24/86 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 27,9%. Mất đoạn vùng cơ bản có 6/24 bệnh nhân chiếm 25% đột biến ở vùng cơ bản và mở rộng AZFb,c. Bệnh nhân chỉ có đột biến mất đoạn vùng mở rộng chiếm 75% (18/24). Trong 24 bệnh nhân có đột biến không phát hiện thấy đột biến AZFa, mất đoạn nhiều nhất được tìm thấy là ở AZFc. Tại AZFc trình tự được phát hiện nhiều nhất là sY1291. Phát hiện thấy mất đoạn AZF chủ yếu trên bệnh nhân không có tinh trùng 16/69, bệnh nhân thiểu tinh nặng là 8/17.

Kết luận: Ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh, sử dụng kỹ thuật QF-PCR đã xác định được 27,9% (24/86) đột biến mất đoạn nhỏ gen AZF, trong đó có 4/24 (25%) đột biến vùng cơ bản AZFb,c; 18/24 (75%) ở vùng mở rộng.

Từ khóa

AZF, QF-PCR, vô tinh
PDF

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Thị Minh Hà. Bước đầu áp dụng kĩ thuật Multiplex PCR tìm đột biến mất đoạn trên vùng AZF của NST Y ở một số bệnh nhân nam vô sinh vô căn. Tạp chí nghiên cứu y học TPHCM. 2011;phụ bản 1(15):217-9.
2. Trần Văn Khoa,Triệu Tấn Sang, Quản Hoàng Lâm và cs. Đặc điểm phân bố mất đoạn nhỏ NST Y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng và ít tinh trùng. Y dược học quân sự. 2013;1:56-62.
3.Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn, Lương Thị Lan Anh và cs. Phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Y học Việt Nam. 2013;3(đặc biệt):623-9.
4.Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu RZ. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligzoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014;12(6):383-8.
5.Sen S, Pasi AR, Dada R, Shamsi MB, Modi D. Y chromosome microdeletions in infertile men: prevalence, phenotypes and screening markers for the Indian population. J Assist Reprod Genet. 2013;30(3):413-22.
6.Practice Committee ASfR, Medicine. Evaluation of the azoospermic male: a committeeopinion Azoospermia factor microdeletion in infertile men withidiopathic severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia. Fertility and Sterility. 2018;109(5):777-82.
Creative Commons License

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .

Download

Dữ liệu downlad không hiện hữu.

Cùng tác giả