Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR
Tập 19 Số 4 (2021), Nghiên cứu

Tập 19 Số 4 (2021)

Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR

Nghiên cứu
Ngày xuất bản: Tháng ba 7, 2022
Phan Thu Giang
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
Ngô Thị Tuyết Nhung
Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Trần Danh Cường
Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Trường Đại học Y Hà Nội
Hoàng Thị Ngọc Lan
Bệnh viện Phụ sản Trung ương; Trường Đại học Y Hà Nội
Ngô Văn Phương
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

English

Cách trích dẫn

Phan, T. G., Ngô, T. T. N., Trần, D. C., Hoàng, T. N. L., & Ngô, V. P. (2022). Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR. Tạp Chí Phụ sản, 19(4), 58-62. Truy vấn từ https://vjog.vn/journal/article/view/1311
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver

Tải trích dẫn

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn.

Kết quả nghiên cứu: Phát hiện mất đoạn AZF ở 24/86 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 27,9%. Mất đoạn vùng cơ bản có 6/24 bệnh nhân chiếm 25% đột biến ở vùng cơ bản và mở rộng AZFb,c. Bệnh nhân chỉ có đột biến mất đoạn vùng mở rộng chiếm 75% (18/24). Trong 24 bệnh nhân có đột biến không phát hiện thấy đột biến AZFa, mất đoạn nhiều nhất được tìm thấy là ở AZFc. Tại AZFc trình tự được phát hiện nhiều nhất là sY1291. Phát hiện thấy mất đoạn AZF chủ yếu trên bệnh nhân không có tinh trùng 16/69, bệnh nhân thiểu tinh nặng là 8/17.

Kết luận: Ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh, sử dụng kỹ thuật QF-PCR đã xác định được 27,9% (24/86) đột biến mất đoạn nhỏ gen AZF, trong đó có 4/24 (25%) đột biến vùng cơ bản AZFb,c; 18/24 (75%) ở vùng mở rộng.

Từ khóa

AZF, QF-PCR, vô tinh
PDF

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Thị Minh Hà. Bước đầu áp dụng kĩ thuật Multiplex PCR tìm đột biến mất đoạn trên vùng AZF của NST Y ở một số bệnh nhân nam vô sinh vô căn. Tạp chí nghiên cứu y học TPHCM. 2011;phụ bản 1(15):217-9.
2. Trần Văn Khoa,Triệu Tấn Sang, Quản Hoàng Lâm và cs. Đặc điểm phân bố mất đoạn nhỏ NST Y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng và ít tinh trùng. Y dược học quân sự. 2013;1:56-62.
3.Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn, Lương Thị Lan Anh và cs. Phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Y học Việt Nam. 2013;3(đặc biệt):623-9.
4.Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu RZ. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligzoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014;12(6):383-8.
5.Sen S, Pasi AR, Dada R, Shamsi MB, Modi D. Y chromosome microdeletions in infertile men: prevalence, phenotypes and screening markers for the Indian population. J Assist Reprod Genet. 2013;30(3):413-22.
6.Practice Committee ASfR, Medicine. Evaluation of the azoospermic male: a committeeopinion Azoospermia factor microdeletion in infertile men withidiopathic severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia. Fertility and Sterility. 2018;109(5):777-82.
Creative Commons License

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .

Download

Dữ liệu downlad không hiện hữu.

Cùng tác giả