Tóm tắt
Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn.
Kết quả nghiên cứu: Phát hiện mất đoạn AZF ở 24/86 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 27,9%. Mất đoạn vùng cơ bản có 6/24 bệnh nhân chiếm 25% đột biến ở vùng cơ bản và mở rộng AZFb,c. Bệnh nhân chỉ có đột biến mất đoạn vùng mở rộng chiếm 75% (18/24). Trong 24 bệnh nhân có đột biến không phát hiện thấy đột biến AZFa, mất đoạn nhiều nhất được tìm thấy là ở AZFc. Tại AZFc trình tự được phát hiện nhiều nhất là sY1291. Phát hiện thấy mất đoạn AZF chủ yếu trên bệnh nhân không có tinh trùng 16/69, bệnh nhân thiểu tinh nặng là 8/17.
Kết luận: Ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh, sử dụng kỹ thuật QF-PCR đã xác định được 27,9% (24/86) đột biến mất đoạn nhỏ gen AZF, trong đó có 4/24 (25%) đột biến vùng cơ bản AZFb,c; 18/24 (75%) ở vùng mở rộng.
Tài liệu tham khảo
2. Trần Văn Khoa,Triệu Tấn Sang, Quản Hoàng Lâm và cs. Đặc điểm phân bố mất đoạn nhỏ NST Y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng và ít tinh trùng. Y dược học quân sự. 2013;1:56-62.
3.Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn, Lương Thị Lan Anh và cs. Phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Y học Việt Nam. 2013;3(đặc biệt):623-9.
4.Elfateh F, Rulin D, Xin Y, Linlin L, Haibo Z, Liu RZ. Prevalence and patterns of Y chromosome microdeletion in infertile men with azoospermia and oligzoospermia in Northeast China. Iran J Reprod Med. 2014;12(6):383-8.
5.Sen S, Pasi AR, Dada R, Shamsi MB, Modi D. Y chromosome microdeletions in infertile men: prevalence, phenotypes and screening markers for the Indian population. J Assist Reprod Genet. 2013;30(3):413-22.
6.Practice Committee ASfR, Medicine. Evaluation of the azoospermic male: a committeeopinion Azoospermia factor microdeletion in infertile men withidiopathic severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia. Fertility and Sterility. 2018;109(5):777-82.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. . p>
Download
Cùng tác giả
- Hàn Ngọc Thùy Dương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đào Thị Thu Hiền, Lê Phạm Sỹ Cường, Phạm Văn Đức, Trần Danh Cường, Đoàn Thị Kim Phượng, Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 4 (2021)
- Tạ Thị Lan Anh, Lê Minh Trác, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đào Thị Thu Hiền, Lê Phạm Sỹ Cường, Nguyễn Thị Ngọc Ly, Trần Danh Cường, Đoàn Thị Kim Phượng, Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến hoạt độ enzyme Glucose-6phosphat Dehydrogenase trong sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu hụt enzyme G6PD , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022