Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị dạng bạch mạch dạng nang tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

Tóm tắt

Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

Kết quả: Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán dị dạng bạch mạch dạng nang là 13,3 ± 2,1 tuần(11 tuần 1 ngày – 22 tuần 6 ngày). Độ dày da gáy trung bình là 9,1 ± 4,2 mm(3,5 – 22,6 mm). Dị dạng bạch mạch dạng nang có thể đơn độc (21,7 %), có thể phối hợp với các bất thường hình thái khác (78,3 %), trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân (88 %).Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 6,6 % trường hợp dị dạng bạch mạch dạng nang được chọc ối làm nhiễm sắc đồ. 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó Monosomie X( hội chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down) chiếm nhiều nhất.

Kết luận: 82,1 % dị dạng bạch mạch dạng nang được chẩn đoán sớm vào quý I của thai kỳ. 7/106 trường hợp được làm nhiễm sắc đồ thai nhi. 78,3 % dị dạng bạch mạch dạng nang kèm theo bất thường hình thái khác trong đó hay gặp nhất là phù toàn thân chiếm 88 %. Tỷ lệ ngừng thai nghén là 93,4 %. Có 42,9 % dị dạng bạch mạch dạng nang mang bất thường nhiễm sắc thể,hội chứng Turner và hội chứng Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất.