Tạp chí Phụ sản https://vjog.vn/journal <p>Tạp chí Phụ Sản (ISSN 1859–3844, DOI: 10.46755/vjog)&nbsp; sẽ công bố các công trình nghiên cứu khoa học, bài viết tổng quan cũng như các báo cáo trường hợp lâm sàng đặc biệt, liên quan đến các lĩnh vực sản phụ khoa, sơ sinh và nội tiết sinh sản, vô sinh được xuất bản định kỳ mỗi quý (4 số mỗi năm) và một số số đặc biệt.&nbsp;&nbsp;Bài viết gởi về tòa soạn cần tuân thủ quy định về hình thức của tạp chí và theo quy trình <a href="https://vjog.vn/journal/quy-trinh">tại đây</a>.</p> <p>Mỗi bài viết sẽ được nhận xét bởi 2 phản biện độc lập do Ban biên tập giới thiệu, là những chuyên gia về các lĩnh vực liên quan, để nhận xét tính mới, ý nghĩa khoa học và tính thực tiễn của mỗi bài viết và chấp nhận đăng. Tác giả bài viết sẽ chịu trách nhiệm về nội dung bài của mình và có trách nhiệm phản hồi với mọi ý kiến của độc giả sau khi công bố.</p> <p>Mỗi bài báo khoa học được chấp nhận đăng trên tạp chí phụ sản được Hội đồng Chức danh giáo sư nhà nước đánh giá 0,5 điểm/công trình về mặt đóng góp khoa học.&nbsp;</p> vi-VN <p>Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền</p> tapchiphusan.vn@gmail.com (Ban biên tập) tc.phusan@gmail.com (Hỗ trợ hệ thống) T3, 28 Th12 2021 00:00:00 +0000 OJS 3.1.2.4 http://blogs.law.harvard.edu/tech/rss 60 Thái độ xử trí thai làm tổ vết mổ cũ dựa trên hình ảnh siêu âm tại Khoa Phụ ngoại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/2021 - 6/2021 https://vjog.vn/journal/article/view/1336 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Đánh giá thái độ xử trí thai làm tổ vết mổ cũ dựa trên hình ảnh siêu âm.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Nghiên cứu mô tả trên 67 trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán thai làm tổ vết mổ cũ tại Khoa Phụ Ngoại.</p> <p><strong>Kết quả:</strong> Trong số 67 trường hợp thai làm tổ vết mổ cũ, số bệnh nhân đã mổ lấy thai 1 lần: 15/67 (22,4%) và ≥ 2 lần: 52/67 (77,6%). Xử trí ban đầu là: hút thai đơn thuần: 29,9%, hút thai kết hợp bóng chèn: 43,3% và 19,4% chỉ định phẫu thuật. Tỷ lệ thành công của nhóm hút đơn thuần là 100%, và của hút thai phối hợp đặt bóng chèn là 82,8%, có 5 trường hợp thất bại chuyển phẫu thuật. Tỷ lệ thành công của các trường hợp phẫu thuật đạt 100%, không có trường hợp nào phải cắt tử cung.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Xử trí sớm các trường hợp thai ở sẹo mổ cũ lấy thai khi chẩn đoán được. Kết hợp nhiều phương pháp trong điều trị dựa vào hình ảnh siêu âm để đạt hiệu quả cao nhất. Siêu âm đường bụng nhịn tiểu là phương pháp giúp chẩn đoán thai làm tổ vết mổ cũ hiệu quả.</p> Trương Quốc Việt, Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Huyền Trang, Trần Thị Định, Nguyễn Thị Xuân Hảo Bản quyền (c) 2022 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1336 T3, 15 Th02 2022 00:00:00 +0000 Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương https://vjog.vn/journal/article/view/1325 <p><strong>Mục tiêu: </strong><span style="font-weight: 400;">Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng&nbsp; DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương</span><strong>.&nbsp;&nbsp;</strong></p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: </strong><span style="font-weight: 400;">25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản&nbsp; Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.&nbsp;&nbsp;</span></p> <p><strong>Kết quả: </strong><span style="font-weight: 400;">Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là&nbsp; các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất&nbsp; đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22&nbsp; (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.&nbsp;&nbsp;</span></p> <p><strong>Kết luận: </strong><span style="font-weight: 400;">Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình&nbsp; thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được&nbsp; chẩn đoán hội chứng DiGeorge. </span></p> Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Thuỳ Dương, Đặng Phương Thúy Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1325 T3, 15 Th02 2022 00:00:00 +0000 Mô tả một số đặc điểm xét nghiệm huyết học ở thai phụ nhóm máu Rh(D) âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương https://vjog.vn/journal/article/view/1309 <p><strong>Mục tiêu: </strong><span style="font-weight: 400;">Mô tả một số đặc điểm xét nghiệm huyết học ở thai phụ có nhóm máu Rh(D) âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung&nbsp; ương.&nbsp;</span></p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: </strong><span style="font-weight: 400;">Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 48.272 thai phụ đến khám và sinh con&nbsp; tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ 01/01/2018 đến 31/12/2019. Trong đó có 232 thai phụ có nhóm&nbsp; máu Rh(D) âm.&nbsp;&nbsp;</span></p> <p><strong>Kết quả: </strong><span style="font-weight: 400;">Tỷ lệ thai phụ có nhóm máu Rh(D) âm là 0,48% với tuổi trung bình 27,9 ± 4,4. Thai phụ Rh(D) âm có nhóm máu&nbsp; O chiếm tỷ lệ nhiều nhất 43,5%. Tỷ lệ thai phụ Rh(D) âm có kháng thể kháng D là 15,5%. Nhóm thai phụ có kháng thể&nbsp; kháng D có tuổi trung bình (29,9 ± 4,7). Tỷ lệ thai phụ lần sinh 3 - 4 (33,3%), tỷ lệ có tiền sử thai lưu (69,4%) đều cao hơn&nbsp; nhóm thai phụ không có kháng thể kháng D. Nhóm có hiệu giá kháng thể ở mức lớn hơn 1:32 có tỷ lệ sinh nhiều (50%)&nbsp; và tỷ lệ tiền sử thai lưu (100%) cao hơn nhóm có hiệu giá kháng thể nhỏ hơn 1:32.&nbsp;&nbsp;</span></p> <p><strong>Kết luận: </strong><span style="font-weight: 400;">Tỷ lệ thai phụ Rh(D) âm có kháng thể kháng D tương đối cao, gặp nhiều ở thai phụ tuổi cao, lần sinh nhiều và&nbsp; có tiền sử thai lưu (p &lt; 0,05). Hiệu giá kháng thể ở mức lớn hơn 1:32 có liên quan đến tiền sử thai lưu và số lần có thai&nbsp; (p &lt; 0,05).&nbsp; </span></p> Trần Thị Hương Giang, Nguyễn Văn Tỉnh, Nguyễn Quang Tùng Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1309 T3, 15 Th02 2022 00:00:00 +0000 Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến nồng độ 17-hydroxyprogesteron trong sàng lọc sơ sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh https://vjog.vn/journal/article/view/1319 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố cân nặng lúc sinh, giới tính, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử mẹ sử dụng thuốc chứa corticosteroids với nồng độ 17-OHP sàng lọc sơ sinh.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp:</strong> Nghiên cứu mô tả cắt ngang xác định nồng độ 17-OHP từ mẫu máu gót chân bằng phương pháp sắc khí lỏng khối phổ liên tục (LCMS/MS) trên 2894 trẻ sơ sinh. Nhóm nguy cơ thấp và nhóm nguy cơ cao được phân loại dựa trên ngưỡng nồng độ 17-OHP lần lượt là &lt; 30ng/ml và &gt;= 30 ng/ml.</p> <p><strong>Kết quả:</strong> Giá trị trung bình của nồng độ 17-OHP trong nghiên cứu là 7,1 ± 9,857 ng/ml. Giới tính không ảnh hưởng đáng kể đến nồng độ 17-OHP với p=0,51. Trong khi đó, nồng độ này cao hơn đáng kể ở trẻ sinh nhẹ cân, có điều trị thuốc trong và sau quá trình mang thai với p&lt;0,01. Giữa các nhóm tuổi lấy mẫu khác nhau cũng cho kết quả khác biệt đáng kể đến nồng độ 17-OHP ở trẻ sơ sinh.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Nồng độ 17-OHP ở mẫu giấy thấm máu gót của trẻ sơ sinh chịu sự ảnh hưởng của các yếu tố như cân nặng lúc sinh, tuổi lấy mẫu xét nghiệm và tiền sử dùng thuốc chứa corticosteroids của mẹ. Nồng độ 17-OHP không bị ảnh hưởng bởi giới tính của trẻ. Nồng độ 17-OHP có xu hướng giảm khi cân nặng của trẻ sơ sinh tăng lên; tăng khi có tiền sử dùng thuốc chứa corticosteroids.</p> Hàn Ngọc Thùy Dương, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đào Thị Thu Hiền, Lê Phạm Sỹ Cường, Phạm Văn Đức, Trần Danh Cường, Đoàn Thị Kim Phượng Bản quyền (c) 2022 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1319 T2, 07 Th03 2022 01:42:11 +0000 Điều trị u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp kháng Methotrexate bằng phác đồ đơn hóa trị liệu Actinomycin D 5 ngày https://vjog.vn/journal/article/view/1305 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng có ảnh hưởng đến kết quả điều trị của nhóm bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp kháng Methotrexate (MTX) điều trị bằng phác đồ đơn hóa trị liệu Actinomycin D (ACTD) 5 ngày. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 40 bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp kháng MTX điều trị bằng ACTD 5 ngày tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương (BVPSTW) từ tháng 01/2019 - 10/2021.</p> <p><strong>Phương pháp nghiên cứu:</strong> Hồi cứu mô tả cắt ngang không đối chứng dựa trên hồ sơ bệnh án của Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.</p> <p><strong>Kết quả:</strong> Tỷ lệ thành công chung là 85%, đặc biệt với nhóm bệnh nhân có nồng độ βhCG trước khi đổi phác đồ điều trị ≤ 300IU/l thì tỷ lệ khỏi bệnh đạt tới 91,2% với p = 0,033. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với OR = 10,33 (CI 95%: 1,44 - 75,69). Điểm FIGO tại thời điểm chẩn đoán bệnh cũng góp phần tiên lượng khả năng đáp ứng điều trị. Từ 0-2 điểm, tỷ lệ kháng thuốc là 0%. Khả năng khỏi bệnh của nhóm có điểm FIGO từ 0-2 điểm lớn gấp 1,46 lần nhóm bệnh nhân từ 3 điểm trở lên. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p=0,001. Có 4 tác dụng không mong muốn chính (ADR) là nôn, viêm miệng, hạ bạch cầu, tăng men gan tuy nhiên tỷ lệ ghi nhận các tác dụng này trên lâm sàng không đáng kể và mức độ nhẹ.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Phác đồ Actinomycin D 5 ngày là phác đồ hiệu quả, an toàn trong điều trị nhóm bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp kháng Methotrexate có nồng độ βhCG tại thời điểm chuyển phác đồ điều trị ≤ 300 IU/l và điểm FIGO từ 0-2 điểm.</p> Nguyễn Hà Bảo Vân, Nguyễn Văn Thắng, Lê Thị Thu Hương, Đoàn Thị Hảo Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1305 T2, 07 Th03 2022 00:00:00 +0000 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân có kết quả tế bào âm đạo – cổ tử cung LSIL khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương https://vjog.vn/journal/article/view/1280 <p>Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng các bệnh nhân có kết quả tế bào âm đạo – cổ tử cung LSIL.</p> <p>Đối tượng và phương pháp: Tiến cứu mô tả trên 110 bệnh nhân khám sàng lọc ung thư cổ tử cung bằng tế bào âm đạo – cổ tử cung đơn thuần, có kết quả là LSIL từ 01/10/2020 đến 31/03/2021 khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.</p> <p>Kết quả và kết luận: Có 43,6% bệnh nhân có ra khí hư nhiều, 15,5% ra máu bất thường và có tới 22,7% bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng. Soi cổ tử cung có 60,8% có tổn thương nghi ngờ. Khi khám lâm sàng có 12,7% trường hợp có tổn thương nghi ngờ ung thư cổ tử cung. Bệnh nhân LSIL chủ yếu có các tổn thương lành tính, CIN I, CIN II (68,9%) và có kết quả HPV âm tính hoặc dương tính 1/12 type nguy cơ cao. Bệnh nhân LSIL ≥ 40 tuổi có nguy cơ mắc CIN III hoặc ung thư biểu mô vảy cao gấp 1,22 lần so với nhóm dưới 40 tuổi với p &lt; 0,001. Những bệnh nhân này chủ yếu nhiễm HPV typ 16 và/hoặc type 18 (p &lt; 0,05).</p> Trần Thị Ly, Trần Thị Thu Hạnh, Nguyễn Mạnh Thắng Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1280 T2, 07 Th03 2022 02:12:50 +0000 Ứng dụng mô hình IOTA ADNEX trong thăm dò chẩn đoán khối u buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương https://vjog.vn/journal/article/view/1287 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Ứng dụng mô hình IOTA ADNEX trong thăm dò chẩn đoán khối u buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên những những trường hợp được chẩn đoán lâm sàng là u buồng trứng lành tính và ung thư buồng trứng được phẫu thuật tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 02/2021 đến tháng 10/2021, được siêu âm sử dụng mô hình IOTA ADNEX đánh giá độ ác tính trước phẫu thuật. Kết quả mô bệnh học sau phẫu thuật u buồng trứng được xem là tiêu chuẩn vàng để đánh giá độ chính xác của mô hình IOTA ADNEX.</p> <p><strong>Kết quả: </strong>Nghiên cứu có sự đồng ý tham gia của 70 người bệnh, với 79 khối u, bao gồm 26 trường hợp ung thư buồng trứng (37,2%) và 44 trường hợp có u buồng trứng lành tính (62,8%). Có 18 người bệnh có u buồng trứng 2 bên trong nghiên cứu chiếm 12,9%. Tuổi trung bình của người bệnh trong nghiên cứu là 35,6 ± 15,1. Ở ngưỡng cắt 10%, mô hình IOTA ADNEX có: độ nhạy: 83,9% (95% CI: 66,3 – 94,5%), độ đặc hiệu: 75,0% (95% CI: 60,4 – 86,4%), diện tích dưới đường cong ROC: 0,889.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Mô hình IOTA ADNEX ở ngưỡng cắt 10% cho thấy hiệu quả tốt trong việc phân biệt khối u buồng trứng lành tính và ác tính.</p> Nguyễn Thị Phương Thảo, Đặng Thị Hồng Thiện, Đinh Quốc Hưng, Nguyễn Văn Thắng, Phan Thành Nam, Đàm Thị Quỳnh Liên, Phạm Chi Mai, Đỗ Xuân Hoài, Trần Trung Trưởng, Nguyễn Quang Minh Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1287 T2, 07 Th03 2022 00:00:00 +0000 Mối liên quan giữa loại mô bệnh học với độ mô học và giai đoạn bệnh của ung thư biểu mô buồng trứng https://vjog.vn/journal/article/view/1302 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Xác định tỷ lệ ung thư biểu mô buồng trứng (UTBMBT) theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (TCYTTG) năm 2014, phân tích mối liên quan giữa loại mô bệnh học với độ mô học và giai đoạn bệnh UTBMBT.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Nghiên cứu thực hiện trên 95 bệnh nhân có chẩn đoán mô bệnh học (MBH) là UTBMBT sau phẫu thuật cắt buồng trứng chứa u kèm mạc nối lớn từ tháng 10/2013 đến tháng 10/2018 bằng phương pháp mô tả cắt ngang.</p> <p><strong>Kết quả và kết luận:</strong> UTBM thanh dịch độ cao chiếm tỉ lệ 46,3%, UTBM chế tiết nhầy 15,8%, UTBM tuyến dạng nội mạc 14,7%, UTBM thanh dịch độ thấp 11,6%, UTBM tế bào sáng 7,4%, UTBM tuyến chế tiết nhầy - thanh dịch 4,2%. Hầu hết các trường hợp UTBM buồng trứng có độ mô học thấp (độ I và độ II) với 86,3%, độ mô học cao (độ III) với 13,7%. Hầu hết các trường hợp UTBMBT ở giai đoạn sớm (giai đoạn I) với 73,7%. Giai đoạn II chiếm 11,6%, giai đoạn III 14,7%, Giai đoạn muộn (giai đoạn II, III) gặp nhiều nhất ở típ thanh dịch độ cao. Không gặp trường hợp nào giai đoạn IV.</p> Nguyễn Khánh Dương, Nguyễn Đình Quyết, Trần Thị Hải Yến, Nguyễn Thu Hoài Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1302 T2, 07 Th03 2022 02:33:49 +0000 Nghiên cứu các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương https://vjog.vn/journal/article/view/1291 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.</p> <p><strong>Kết quả:</strong> Bất thường hệ tim mạch 18,8%, hệ thần kinh trung ương 14,1%; hệ cơ xương 10%; tăng khoảng sáng sau gáy 9,4%; cơ quan tiết niệu 6,5%; ống tiêu hóa 6,5%; khe hở môi, vòm hàm 6,5%; hệ hô hấp 5,9%; bất thường nhiễm sắc thể 4,1%; bất thường cơ quan sinh dục 1,2%; bất thường mắt – tai – mặt – cổ 2,4%; đa dị tật 5,9%; các bất thường khác 8,8%.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Các bất thường thường gặp nhất của các thai sau thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương là bất thường hệ tim mạch, bất thường hệ thần kinh trung ương.</p> Nguyễn Thị Thuỳ Dương, Trần Danh Cường, Trần Thị Tú Anh Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1291 T2, 07 Th03 2022 02:40:23 +0000 Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF – PCR https://vjog.vn/journal/article/view/1311 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn.</p> <p><strong>Kết quả nghiên cứu:</strong> Phát hiện mất đoạn AZF ở 24/86 bệnh nhân chiếm tỷ lệ 27,9%. Mất đoạn vùng cơ bản có 6/24 bệnh nhân chiếm 25% đột biến ở vùng cơ bản và mở rộng AZFb,c. Bệnh nhân chỉ có đột biến mất đoạn vùng mở rộng chiếm 75% (18/24). Trong 24 bệnh nhân có đột biến không phát hiện thấy đột biến AZFa, mất đoạn nhiều nhất được tìm thấy là ở AZFc. Tại AZFc trình tự được phát hiện nhiều nhất là sY1291. Phát hiện thấy mất đoạn AZF chủ yếu trên bệnh nhân không có tinh trùng 16/69, bệnh nhân thiểu tinh nặng là 8/17.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh, sử dụng kỹ thuật QF-PCR đã xác định được 27,9% (24/86) đột biến mất đoạn nhỏ gen AZF, trong đó có 4/24 (25%) đột biến vùng cơ bản AZFb,c; 18/24 (75%) ở vùng mở rộng.</p> Phan Thu Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung, Trần Danh Cường, Hoàng Thị Ngọc Lan, Ngô Văn Phương Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1311 T2, 07 Th03 2022 00:00:00 +0000 Kết quả bước đầu điều trị ung thư buồng trứng trong thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương https://vjog.vn/journal/article/view/1303 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Đánh giá kết quả phẫu thuật, điều trị hóa chất và kết cục thai kỳ của những thai phụ mắc ung thư buồng trứng (UTBT) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTƯ).</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Tất cả các thai phụ mới mắc UTBT nguyên phát, được phẫu thuật và hóa trị tại BVPSTƯ, từ tháng 10/2019 đến tháng 11/2021. Mô tả chùm ca bệnh hồi cứu.</p> <p><strong>Kết quả nghiên cứu:</strong> Có tất cả 8 thai phụ độ tuổi trung bình 27,3 ± 6,3, phẫu thuật cắt buồng trứng hoặc phần phụ tại thời điểm từ 13 – 22 tuần. Chẩn đoán ung thư giai đoạn I theo FIGO, gồm 4 ung thư biểu mô (UTBM) và 4 u tế bào mầm. 8 thai phụ được điều trị hóa chất hầu hết gặp các biến cố nhẹ; trừ 3 thai phụ điều trị Bleomycin – Etoposid – Cisplatin (BEP) xuất hiện thai chậm phát triển trong tử cung (CPTTTC) phải mổ lấy thai (MLT) vì thai suy. 5 thai phụ còn lại đều kết thúc thai kỳ đủ tháng với cân nặng sơ sinh và Apgar tốt.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Phẫu thuật cắt bỏ khối u và hóa trị đối với thai phụ mắc UTBT mang lại kết quả khả quan cho cả mẹ và con.</p> Phạm Trí Hiếu, Lê Thị Thu Hương, Nguyễn Văn Thắng, Nguyễn Thị Thùy Dung Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1303 T2, 07 Th03 2022 03:20:37 +0000 Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen phôi giai đoạn tiền làm tổ: Báo cáo loạt ca https://vjog.vn/journal/article/view/1310 <p><strong>Mục tiêu:</strong> Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.</p> <p><strong>Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:</strong> Báo cáo loạt ca được thực hiện trong thời gian từ tháng 5/2020 đến tháng 3/2021 tại khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng là những cặp vợ chồng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh lý do rối loạn di truyền đơn gen, đã xác định được gen đột biến. Bệnh nhân được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, phân tích di truyền của phôi giai đoạn ngày 5 hoặc 6 qua 2 bước: (1) Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen, (2) Xét nghiệm bất thường lệch bội (Preimplantation Genetic testing for aneuploidy -PGT-A). Phôi được lựa chọn dựa trên kết quả di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.</p> <p><strong>Kết quả:</strong> Có 21 cặp vợ chồng đủ điều kiện tham gia chương trình, tạo được 120 phôi nang. Trong 120 phôi được thực hiện xét nghiệm PGT- M có 54 phôi (45%) không mang gen bệnh hoặc ở dạng dị hợp tử không gây bệnh và tiếp tục thực hiện PGT-A, kết quả có 51,9% phôi nguyên bội, 14,8% phôi thể khảm, 33,3% phôi lệch bội. 14 bệnh nhân được tiến hành chuyển phôi, kết quả 12 bệnh nhân có thai (85,7%), hiện có 6 bệnh nhân sinh con khỏe mạnh.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> PGT-M là phương pháp hiệu quả và lựa chọn hàng đầu cho những cặp vợ chồng có mang các rối loạn di truyền đơn gen, giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.</p> Nguyễn Duy Ánh, Nguyễn Thị Linh, Nguyễn Thị Vân Khánh, Phạm Thúy Nga, Nguyễn Thị Mỹ Dung, Đinh Thúy Linh Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1310 T2, 07 Th03 2022 03:03:14 +0000 Breus’ Mole - khối máu tụ lớn trong bánh nhau gây thiếu máu nặng ở thai phụ có thai 19 tuần https://vjog.vn/journal/article/view/1299 <p><strong>Giới thiệu:</strong> Breus’ Mole là một hình thái khối máu tụ lớn trong tử cung rất hiếm gặp, có thể gây ra nhiều tác động không tốt tới mẹ và thai.</p> <p><strong>Ca bệnh:</strong> Một trường hợp khối máu tụ lớn trong bánh nhau gây biến chứng thiếu máu nặng cho thai phụ có thai 19 tuần. Tiền sử sản khoa nặng nề, 3 lần sảy thai lưu; mang đột biến gen gây đông máu, có bệnh nền là viêm thận có biến chứng cao huyết áp. Từ thai 5 tuần người bệnh được điều trị giữ thai bằng thuốc progesteron và lovenox tiêm hàng ngày. Khi thai 19 tuần bệnh nhân bị đau bụng dữ dội, chảy máu nặng trong tử cung, thiếu máu nặng, phải ngừng thai nghén.</p> <p><strong>Kết luận:</strong> Tụ máu trong tử cung hay gặp nhất hình thái tụ máu dưới màng đệm ở rìa bánh nhau và ít gây hậu quả đến thai kỳ. Breus’ Mole là hình thái khối máu tụ lớn trong tử cung rất hiếm gặp, có thể gây hậu quả trầm trọng là mẹ bị thiếu máu nặng đến mức phải đình chỉ thai nghén.</p> Đặng Thị Hồng Thiện, Trần Danh Cường, Nguyễn Khánh Dương, Nguyễn Lê Minh, Đoàn Thị Thu Trang Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1299 T2, 07 Th03 2022 00:00:00 +0000 Nhân một trường hợp u nguyên bào nuôi nguyên phát tại buồng trứng https://vjog.vn/journal/article/view/1288 <p>U nguyên bào nuôi nguyên phát ở buồng trứng rất hiếm gặp, xuất hiện ở các bé gái và phụ nữ trẻ là chủ yếu. Chẩn đoán và điều trị bệnh còn gặp rất nhiều khó khăn do triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu và chưa có phác đồ điều trị thống nhất. Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp bệnh nhân nữ, 22 tuổi, chưa quan hệ tình dục, đau bụng hạ vị kèm ra máu âm đạo kéo dài. Trên siêu âm thấy có khối u vùng hạ vị kèm theo xét nghiệm βhCG tăng cao, AFP bình thường. Bệnh nhân được mổ mở cắt phần phụ phải. Kết quả giải phẫu bệnh: u nguyên bào nuôi nguyên phát. Sau đó, bệnh nhân được điều trị 8 đợt hóa chất EMACO. Kết quả: Bệnh nhân ổn định ra viện. Theo dõi định kỳ tiếp 5 năm trong đó 2 năm đầu được khuyến cáo nên tránh thai. Qua bệnh nhân này chúng tôi cũng xin điểm qua ngắn gọn về y văn.</p> Nguyễn Hà Bảo Vân, Nguyễn Văn Thắng, Phạm Duy Duẩn Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1288 T2, 07 Th03 2022 00:00:00 +0000 A Báo cáo 5 trường hợp u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao được điều trị khởi đầu bằng phác đồ EP liều thấp https://vjog.vn/journal/article/view/1301 <p>Tỷ lệ khỏi bệnh của nhóm u nguyên bào nuôi nguy cơ thấp đạt khoảng gần 100%, trong khi đó tỷ lệ tử vong của nhóm u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao vẫn là một con số đáng kể, đặc biệt là tử vong sớm. Những bệnh nhân có điểm tiên lượng FIGO ≥ 13 điểm có tiên lượng xấu nếu được điều trị khởi đầu bằng phác đồ đa hóa chất truyền thống vẫn thường được sử dụng ở những bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ cao. Nguyên nhân tử vong sớm là do vỡ các nhân di căn tại não, gan và phổi. Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 4/2021 đến tháng 11/2021 đã điều trị khỏi cho 5 bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao, điểm FIGO ≥ 13 điểm. Các bệnh nhân này đã được điều trị phác đồ EP liều thấp 3 chu kỳ liên tiếp trước khi chuyển sang phác đồ EMACO. Không bệnh nhân nào gặp biến chứng vỡ nhân di căn hay nhiễm trùng hoặc thiếu máu. Nồng độ β HCG giảm sau 3 đợt EP đều đạt trên 97%. Kết luận: điều trị phác đồ EP liều thấp trước khi chuyển sang EMACO là an toàn và hiệu quả cho nhóm bệnh nhân u nguyên bào nuôi nguy cơ rất cao.</p> Phan Thu Hằng, Nguyễn Văn Thắng, Lê Thị Thu Hương, Bùi Thị Chi Mai Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Phụ sản https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 https://vjog.vn/journal/article/view/1301 T2, 07 Th03 2022 00:00:00 +0000