Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen - kiểu hình của bệnh cường insulin bẩm sinh

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Gồm 32 bệnh nhân cường insulin bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 1/1/2010 đến 31/8/2012. Bệnh nhân được lựa chọn theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Hussain K. (2008). Kết quả: Phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%). 100% các trường hợp có hai đột biến lặn hoặc một đột biến trội từ bố của gen ABCC8 không đáp ứng với diazoxide và phải phẫu thuật cắt tụy 95%, các trường hợp không có đột biến gen thường đáp ứng với điều trị nội khoa. Kết luận: Trẻ có cường insulin bẩm sinh cần phân tích đột biến gen để giúp cho chẩn đoán và quyết định điều trị. Những gia đình có trẻ bị cường insulin bẩm sinh cần tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và theo dõi điều trị ngay sau sinh.