Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định đột biến các gen ABCC8, KCNJ11, HNF4A và GLUD, tương quan giữa kiểu gen – kiểu hình của các bệnh nhân cường insulin bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Gồm 32 bệnh nhân cường insulin bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 1/1/2010 đến 31/8/2012. Bệnh nhân được lựa chọn theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Hussain K. (2008). Kết quả: Phát hiện thấy có đột biến gen 43,8% trường hợp, trong đó đột biến ABCC8 (37,6%), KCNJ11 (3,1%), HNF4A (3,1%). 100% các trường hợp có hai đột biến lặn hoặc một đột biến trội từ bố của gen ABCC8 không đáp ứng với diazoxide và phải phẫu thuật cắt tụy 95%, các trường hợp không có đột biến gen thường đáp ứng với điều trị nội khoa. Kết luận: Trẻ có cường insulin bẩm sinh cần phân tích đột biến gen để giúp cho chẩn đoán và quyết định điều trị. Những gia đình có trẻ bị cường insulin bẩm sinh cần tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và theo dõi điều trị ngay sau sinh.Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Dữ liệu downlad không hiện hữu.
Cùng tác giả
- Lê Ngọc Duy, Lê Thanh Hải, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo, Đặc điểm của dậy thì sớm trung ương do harmatoma vùng dưới đồi , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Nguyễn Ngọc Lợi, Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt, Kết quả điều trị nội tiết tinh hoàn không xuống bìu sớm sau sinh 12 tháng , Tạp chí Phụ sản: Tập 14 Số 1 (2016)
- Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt, Chẩn đoán sớm và theo dõi diễn biến tự nhiên của tinh hoàn không xuống bìu sau sinh trong năm đầu , Tạp chí Phụ sản: Tập 14 Số 1 (2016)
- Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo, Nguyễn Ngọc Khánh, Nguyễn Phú Đạt, Nguyễn Thị Hoàn, Kết quả điều trị Sulfonylureas ở bệnh nhân đái đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)