Tóm tắt
Đái tháo đường sơ sinh (ĐTĐSS) là tình trạng tăng glucose máu trong 6 tháng đầu sau đẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Mục tiêu: phát hiện đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 ở bệnh nhân ĐTĐSS và đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 bệnh nhân ĐTĐSS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được phân tích gen KCNJ11 và ABCC8. Đây là nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh: thu thập các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng. ADN được chiết tách từ bạch cầu lympho máu ngoại vi, sử dụng kỹ thuật PCR để nhân đoạn gen, giải trình tự gen KCNJ11 và ABCC8. Kết quả thu được 6 bệnh nhân đột biến KCNJ11, 5 bệnh nhân đột biến ABCC8; Trong đó 9/11 đáp ứng với điều trị sulfonylurea, không phải tiêm insulin, 1 đang trong quá trình chuyển đổi, 1 mang đột biến mới đang tiêm insulin.Từ đó, chúng tôi nhận thấy việc xác định gen gây bệnh trong ĐTĐSS có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh.Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Dữ liệu downlad không hiện hữu.
Cùng tác giả
- Lê Ngọc Duy, Lê Thanh Hải, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo, Đặc điểm của dậy thì sớm trung ương do harmatoma vùng dưới đồi , Tạp chí Phụ sản: Tập 15 Số 2 (2017)
- Nguyễn Ngọc Lợi, Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt, Kết quả điều trị nội tiết tinh hoàn không xuống bìu sớm sau sinh 12 tháng , Tạp chí Phụ sản: Tập 14 Số 1 (2016)
- Lê Minh Trác, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Phú Đạt, Chẩn đoán sớm và theo dõi diễn biến tự nhiên của tinh hoàn không xuống bìu sau sinh trong năm đầu , Tạp chí Phụ sản: Tập 14 Số 1 (2016)
- Đặng Ánh Dương, Vũ Chí Dũng, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Phú Đạt, Trần Minh Điển, Di truyền phân tử, tương quan kiểu gen - kiểu hình của bệnh cường insulin bẩm sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)