Kết quả điều trị Sulfonylureas ở bệnh nhân đái đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8

Tóm tắt

Đái tháo đường sơ sinh (ĐTĐSS) là tình trạng tăng glucose máu trong 6 tháng đầu sau đẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Mục tiêu: phát hiện đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 ở bệnh nhân ĐTĐSS và đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 bệnh nhân ĐTĐSS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được phân tích gen KCNJ11 và ABCC8. Đây là nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh: thu thập các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng. ADN được chiết tách từ bạch cầu lympho máu ngoại vi, sử dụng kỹ thuật PCR để nhân đoạn gen, giải trình tự gen KCNJ11 và ABCC8. Kết quả thu được 6 bệnh nhân đột biến KCNJ11, 5 bệnh nhân đột biến ABCC8; Trong đó 9/11 đáp ứng với điều trị sulfonylurea, không phải tiêm insulin, 1 đang trong quá trình chuyển đổi, 1 mang đột biến mới đang tiêm insulin.Từ đó, chúng tôi nhận thấy việc xác định gen gây bệnh trong ĐTĐSS có ý nghĩa quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh.