Ứng dụng kỹ thuật fish trong sàng lọc một số lệch bội nhiễm sắc thể cho chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Tóm tắt

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này. Trong nghiên cứu, FISH được sử dụng như một kỹ thuật nhằm phát hiện một số lệch bội NST (13, 18, 21, X và Y). Ở đây, 127 phôi ở giai đoạn phân chia 6-8 tế bào ngày 3 được tiến hành sinh thiết. Kết quả cho thấy, 53,6% phôi bình thường về số lượng các cặp NST đem lai, và trong tổng số 46,4% phôi mang bất thường NST có 10% mang hội chứng Patau, 4,1% mang hội chứng Edwards, 18,4% mang hội chứng Down, 4,1%: Turner, 2%: Klinefelter, 20,4%: monosomy và khoảng 41% là các bất thường khác.