Chẩn đoán trước sinh hygroma kystique tại Bệnh viện Jean Verdier, Pháp từ 2010-2013

Tóm tắt

Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả các đặc điểm siêu âm và các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp trong Hygroma Kystique (HK). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu dựa trên thông tin trong 34 hồ sơ HK lưu trữ từ 2010-2013. Kết quả: Tuổi thai trung bình thời điểm chẩn đoán HK là 13 tuần (11- 17 tuần). Độ dày da gáy trung bình là 7.438 ± 4.05 mm (3.3 - 22.5 mm). HK có thể đơn độc (38.2%), có thể phối hợp với các bất thường khác (61.8%), trong đó phù thai hay gặp hơn cả, chiếm 47.6%. 93.8% các trường hợp HK được sinh thiết gai rau ngay sau khi tư vấn, vào ngay quý I thai kỳ. 68.7% HK có bất thường nhiếm sắc thể, trong đó Monosomie X (hội chứng Turner) và Trisomie 21 (hội chứng Down) đều chiếm 31.8 %. Kết luận: 97.1% HK được chẩn đoán sớm vào quý I của thai kỳ. 32/34 trường hợp HK đều được làm nhiễm sắc đồ thai nhi. 61.8% HK kèm theo các bất thường khác trong đó hay gặp nhất là phù thai chiếm 47.6%. Có 69% thai nhi được chẩn đoán HK mang bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là dị bội. Hội chứng Turner và hội chứng Down là hai bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất.