Cập nhật chẩn đoán và xử trí suy buồng trứng sớm – 2015

Tóm tắt

Suy buồng trứng sớm, còn được gọi là suy buồng trứng nguyên phát (premature ovarian failure - POF, primary ovarian insuffisance - POI) là tình trạng biến đổi chức năng buồng trứng khác với tình trạng mãn kinh sinh lý, làm rối loạn sự phát triển các nang noãn, được đặc trưng bởi tình trạng vô kinh, nồng độ estrogen thấp và nồng độ FSH tăng cao (>40 U/l) trước độ tuổi 40 ở khoảng 1% các phụ nữ. Các trường hợp suy buồng trứng sớm tự phát có thể chia thành 3 nhóm tùy theo bệnh nguyên: vô căn, di truyền và tự miễn. Suy buồng trứng sớm vô căn chiếm đa số các trường hợp, mặc dù cho đến nay người ta đã tìm thấy một số khiếm khuyết di truyền là nguyên nhân của tình trạng suy buồng trứng sớm tự phát. Bên cạnh đó, số phụ nữ bị suy buồng trứng sớm mắc phải hoặc do điều trị hóa chất, xạ trị và nhất là sau các can thiệp phẫu thuật vùng bụng chậu gây ra ngày càng tăng. Các liều pháp điều trị ung thư ở trẻ em với tỷ lệ thành công ngày càng cao sẽ gia tăng tỷ lệ bệnh nhân ung thư trẻ em và người trẻ được điều trị khỏi, với những di chứng trực tiếp trên buồng trứng và chức năng sinh sản, đặc biệt là tình trạng suy buồng trứng. Các tiêu chuẩn để chẩn đoán suy buồng trứng sớm bao gồm độ tuổi xảy ra dưới 40 tuổi, bệnh nhân có thiểu kinh/vô kinh ít nhất 4 tháng và có hai lần xét nghiệm FSH cách nhau tối thiểu 1 tháng đều nằm trong mức hậu mãn kinh. Đa số phụ nữ mắc chứng suy buồng trứng sớm thường vẫn có hoạt động buồng trứng ngắt quãng hơn là ngừng hoàn toàn chức năng của buồng trứng. Do vậy đa số bệnh nhân sẽ hành kinh bất thường, không dự báo được hơn là vô kinh hoàn toàn. Suy buồng trứng sớm có thể có các hình thái lâm sàng với các mức độ thay đổi khác nhau, bao gồm thể ẩn, thể sinh hóa và thể rõ rệt. Hỗ trợ tâm lý là biện pháp can thiệp quan trọng ngay từ đầu, bao gồm tư vấn về tiến triển & khả năng hồi phục, các lựa chọn điều trị ngắn hạn và dài hạn, khả năng mang thai trong trường hợp có nhu cầu, các rối loạn niệu dục, rối loạn tình dục và các ảnh hưởng dài hạn trên nguy cơ loãng xương / tim mạch. Điều trị suy buồng trứng sớm bao gồm liệu pháp nội tiết thay thế, các biện pháp tránh thai, bảo tồn chức năng buồng trứng trong trường hợp điều trị ung thư và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản khi có nhu cầu sinh sản. Theo khuyến cáo của Hiệp hội Mãn kinh quốc tế (2013), liệu pháp nội tiết thay thế được chỉ định cho phụ nữ suy buồng trứng sớm ít nhất cho đến tuổi 50-52 (tuổi mãn kinh tự nhiên).