Tóm tắt
Hội chứng Fragile X (Fragile X Syndrome - FXS) là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và có tỷ lệ mắc phải cao. Gen FMR1 đột biến qua sự gia tăng số lần lặp lại của bộ ba nucleotide CGG tại vùng 5’ UTR (5’ unstranlated region), hậu quả là tình trạng giảm hoặc không được biểu hiện gen dẫn đến thiếu hụt protein FMR (FMRP). Sự thay đổi mức độ biểu hiện của FMR1 dẫn đến các biểu hiện lâm sàng đặc trưng, phổ biến nhất là hội chứng Fragile X, rối loạn thoái hoá thần kinh khởi phát muộn (Fragile X tremor/ataxia syndrome - FXTAS), suy buồng trứng sớm (Fragile X primary ovarian insufficiency – FXPOI). Bài tổng quan này hệ thống những thông tin cơ bản về cơ sở di truyền, hình thái giải phẫu, tỉ lệ mắc phải, triệu chứng cũng như chỉ định chẩn đoán và tư vấn di truyền của FXS.Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Dữ liệu downlad không hiện hữu.