Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Bùi, H. N., & Trần, D. C. (2018). Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh . Tạp Chí Phụ sản, 16(1), 52 - 57. https://doi.org/10.46755/vjog.2018.1.699

Tóm tắt

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST.

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ.

Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).

Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.

Từ khóa

Bệnh tim bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, hội chứng DiGeorge.
PDF

Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền

Cùng tác giả

1 2 > >>