Tóm tắt
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất thường NST.
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ.
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge).
Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Trần Danh Cường, Nguyễn Hải Long, Trần Thị Tú Anh, Bước đầu nhận xét về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy có nhiễm sắc đồ bình thường , Tạp chí Phụ sản: Tập 11 Số 2 (2013)
- Trần Danh Cường, Phan Thành Nam, Nguyễn Thị Huế, Phạm Thị Mai Anh, Nghiên cứu độ dài cổ tử cung của phụ nữ mang thai dọa đẻ non từ 28-32 tuần bằng siêu âm qua tầng sinh môn , Tạp chí Phụ sản: Tập 11 Số 2 (2013)
- Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Thị Tuyết Nhung, Nguyễn Thị Phương Mai, Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Tân Sinh, Trần Hồng Hà, Dương Bá Trực, Trần Thị Thanh Hương, Nguyễn Thanh Liêm, Phòng bệnh phù thai do Hemoglobin Bart’s: sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang GEN bệnh và chẩn đoán trước sinh , Tạp chí Phụ sản: Tập 11 Số 2 (2013)
- Vũ Bá Quyết, Trần Danh Cường, Trần Vũ Quang, Đánh giá phương pháp mổ dọc tử cung trong xử trí rau cài răng lược , Tạp chí Phụ sản: Tập 11 Số 2 (2013)
- Phạm Thị Mai Anh, Trần Danh Cường, Phan Trường Duyệt, Trần Thị Tú Anh, Giá trị tiên lượng thai khi siêu âm doppler động mạch rốn mất phức hợp tâm trương, xuất hiện dòng chảy ngược chiều ở bệnh nhân tiền sản giật , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Lương Thị Kim Oanh, Trần Danh Cường, Hoàng Thúy Lân, Bước đầu siêu âm chẩn đoán trước sinh và kết quả thai nghén thai nhi có dị dạng ống tiêu hóa tại bệnh viện phụ sản trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Dương Văn Chương, Trần Danh Cường, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Khánh, Nghiên cứu kết quả chẩn đoán trước sinh của những trường hợp thai có tăng khoảng sáng sau gáy , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Trần Phương Thanh, Trần Danh Cường, Đặng Phương Thúy, Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi phát hiện ở 3 tháng cuối thai kì tại bệnh viện phụ sản trung ương , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Nguyễn Liên Phương, Trần Danh Cường, Vũ Bá Quyết, Nhận xét về chẩn đoán và xử trí rau cài răng lược tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương năm 2017 , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 1 (2018)
- Cấn Bá Quát, Trần Danh Cường, Nhận xét kết quả siêu âm chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 6 năm 2014 , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 2A (2015)