Tóm tắt
Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin.Hiện bệnh DMD chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, do đó chẩn đoán trước sinh các trường hợp thai phụ là người mang gen bệnh sẽ giúp phát hiện các trường hợp thai mắc DMD, giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng.
Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử. Đối tượng nghiên cứu: 10thai phụ mang thai từ 17 –22 tuần có nguy cơ cao sinh con mắc DMD.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt bệnh. Sử dụng các kỹ thuật MLPA, PCR, giải trình tự gen và Microsatellite-DNA chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.
Kết quả: 1/10 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý, thai phụ đã được tư vấn và quyết định đình chỉ thai nghén. 9/10 thai nhi được chẩn đoán là bình thường, tiếp tục theo dõi thai kỳ.
Kết luận: Ứng dụng thành công các kỹ thuật di truyền phân tử trongchẩn đoán trước sinh bệnh DMD.
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Đinh Thuý Linh, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Đức Hinh, Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ mang gen đột biến dị hợp tử bắt buộc bằng kỳ thuật Microsatellite , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 3 (2019)