Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định giá trị của DNA thai tự do (cell-free fetal DNAcffDNA) trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Screening-NIPS) phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 1231 mẫu máu thai phụ mang thai đơn, có tuổi thai từ 10 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao mang thai lệch bội nhiễm sắc thể. DNA tự do trong huyết tương mẹ được giải trình tự đồng thời, số lượng lớn các đoạn ngắn nucleotid (massive parallel sequencing–MPS) và phân tích bằng thuật toán tin sinh.
Kết quả nghiên cứu: cffDNA cao hơn có ý nghĩa thống kê giữa nhóm NIPS dương tính với trisomy 21 và 18 (12,55% và 10,55%) so với nhóm NIPS âm tính (7,5%). Có mối tương quan thuận có ý nghĩa giữa hệ số z-score và tỷ lệ cffDNA nhóm NIPS dương tính với trisomy 21, 18, 13 (p<0,05). Giá trị tiên đoán dương cho các loại lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính lần lượt là 100%, 87%, 40%, 67% . Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm cho các loại lệch bội của NST lần lượt là 100%; 99,3%; 86% và 100%.
Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phân tích cffDNA từ huyết tương mẹ, sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF là xét nghiệm sàng lọc với độ nhạy và độ đặc hiệu cao phát hiện trisomy 21, 18, 13 và lệch bội NST giới tính thai nhi trên nhóm thai phụ có nguy cơ cao mang thai lệch bội NST.
Từ khóa
Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền
Download
Cùng tác giả
- Lê Thị Anh Đào, Nguyễn Viết Tiến, Tạ Thành Văn, Đánh giá hiệu quả của aspirin và heparin trọng lượng phân tử thấp trong điều trị sảy thai liên tiếp do hội chứng kháng phospholipid , Tạp chí Phụ sản: Tập 13 Số 3 (2015)
- Lê Thị Anh Đào, Cung Thị Thu Thủy, Trần Thu Hạnh, Nguyễn Viết Tiến, Tạ Thành Văn, Nhận xét kháng thể Lupus đông máu và kháng Cardiolipin ở bệnh nhân sảy thai liên tiếp dưới 12 tuần , Tạp chí Phụ sản: Tập 12 Số 2 (2014)
- Trịnh Thị Quế, Đoàn Thị Kim Phượng, Tạ Thành Văn, Dương Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Bá Nha, Phân tích đột biến C677T và A1298C của gen MTHFR ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu , Tạp chí Phụ sản: Tập 16 Số 3 (2019)