Ứng dụng kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trong thụ tinh ống nghiệm: hiện trạng và xu hướng

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của việc áp dụng kỹ thuật “chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” (PGD) kết hợp cùng lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có góp phần can thiệp ngăn chặn các đột biến di truyền xuất hiện ngay từ trong phôi, giúp bệnh nhân có cơ hội sinh con mà không phải chấm dứt thai kì và giảm bớt gánh nặng cho toàn xã hội.

Đối tượng và phương pháp: Từ tháng 5/2016 đến nay tại IVFMD, đã có 32 chu kỳ thực hiện IVF kết hợp PGD; trong đó, có 24 chu kỳ mang bất thường cấu trúc NST sau karyotype với tiền căn sẩy thai liên tiếp (nhóm 1) và 8 chu kỳ mang các đột biến gen lặn liên quan đến bệnh lý thalassemia (nhóm 2). DNA tế bào phôi được thu nhận bằng cách sinh thiết 3-5 tế bào lá nuôi phôi ở giai đoạn phôi nang và sau đó gửi phân tích di truyền bằng kỹ thuật NGS. Phôi được đông lạnh sau khi sinh thiết.

Kết quả: Ở nhóm 1, có 93 phôi với tỉ lệ phôi bình thường, bất thường cấu trúc lần lượt là 57% (53/93), 14% (13/93). Ở nhóm 2, có 47 phôi với tỉ lệ phôi bình thường 80,9% (38/47); trong đó, tỉ lệ phôi không mang đột biến, mang đột biến dị hợp tử và mang đột biến đồng hợp tử tương ứng là 15,8% (6/38); 57,9% (22/38) và 26,3% (10/38). Tỉ lệ thai diễn tiến, sẩy thai và sinh sống sau chuyển phôi trữ lần lượt là 45,8%, 12,5% và 45,8%.

Kết luận: Sự an toàn của sinh thiết phôi nang và quy trình đông lạnh phôi cùng với kỹ thuật NGS cho thấy thực hiện IVF kết hợp PGD có thể áp dụng cho quần thể bệnh nhân có nguy cơ cao về bệnh di truyền.