Tóm tắt
Protein ti thể ba chức năng (mitochondrial trifunctional protein) là một phức hợp enzym nằm trong màng trong ti thể, có chức năng phân giải axit béo chuỗi dài thông qua quá trình β-oxy hóa. Các nghiên cứu gần đây đã báo cáo mối liên hệ giữa các trường hợp gan nhiễm mỡ cấp tính trong thai kì, hội chứng HELLP, tăng men gan liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo ở thai nhi do đột biến gen HADHB. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp đột biến gen HADHB ở thai nhi gây ra sinh non, tăng men gan, hội chứng HELLP ở mẹ. Men gan của mẹ tăng dần theo tuổi thai. Đến 32 tuần 04 ngày được chỉ định mổ lấy thai vì chuyển dạ, mổ đẻ cũ, rau bám thấp, tăng men gan, ngôi ngược. Sau sinh, sản phụ ổn định, men gan giảm dần. Trẻ sơ sinh xuất hiện suy tim nặng và tử vong do ngừng tuần hoàn 32 giờ tuổi. Kĩ thuật sàng lọc rối loạn chuyển hóa sơ sinh bằng khối phổ song song cho thấy rối loạn chuyển hóa acid béo chuỗi dài. Phân tích gen chứng minh đột biến đồng hợp tử ở gen HADHB, chịu trách nhiệm gây thiếu hụt protein ti thể ba chức năng. Cha mẹ của trẻ mang đột biến dị hợp tử cùng một vị trí trên gen HADHB.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
1.Robin Dagher, Rami Masie, Benoit J. Gentil. MTP deficiency caused by HADHB mutations: Pathophysiology and clinical manifestations. Molecular Genetics and Metabolism 133 (2021) 1-7.
2.B.Z. Yang, H.H. Heng, J.H. Ding, C.R. Roe. The genes for the alpha and beta subunits of the mitochondrial trifunctional protein are both located in the same region of human chromosome 2p23. Genomics 37 (1996) 141-143, https://doi.org/10.1006/geno.1996.0533.
3.K.O. Schwab, R. Ensenauer, D. Matern, G. Uyanik, B. Schnieders, R.A. Wanders, W. Lehnert. Complete deficiency of mitochondrial trifunctional protein due to a novel mutation within the beta-subunit of the mitochondrial trifunctional protein gene leads to failure of long-chain fatty acid beta-oxidation with fatal outcome. Eur. J. Pediatr. 162 (2003) 90-95, https://doi.org/10.1007/s00431-002-1035-4.
4.U. Spiekerkoetter, B. Sun, Z. Khuchua, M.J. Bennett, A.W. Strauss, Molecular and phenotypic heterogeneity in mitochondrial trifunctional protein deficiency due to betasubunit mutations, Hum. Mutat. 21 (2003) 598-607, https://doi.org/10.1002/humu. 10211.
5.Christine Vianey-Saban, Nathalie Guffon, Alain Fouilhoux, Cécile Acquaviva. Fifty years of research on mitochondrial fatty acid oxidationdisorders: The remaining challenges. Wiley online library 2023.
6.Tiina Ojala1 &Irmeli Nupponen1 &Carola Saloranta2 &Taisto Sarkola1 &Priya Sekar &Anniina Breilin1 &Tiina Tyni. Fetal left ventricular noncompaction cardiomyopathy and fatal outcome due to complete deficiency of mitochondrial trifunctional Protein. Eur J Pediatr Accepted: 26 May 2015.
7.Prem Shekhawat, Michael J. Bennett, Yoel Sadovsky, D. Michael Nelson, Dinesh Rakheja, and Arnold W. Strauss. Human placenta metabolizes fatty acids:implications for fetalfatty acid oxidation disorders and maternal liver diseases. Am J Physiol Endocrinol Metab 284: E1098-E1105, 2003.
8.Sathish Kumar Natarajanand Jamal A. Ibdah. Role of 3-Hydroxy Fatty Acid-Induced Hepatic Lipotoxicity in Acute Fatty Liver of Pregnancy, Int. J. Mol. Sci. 2018, 19, 322; doi:10.3390/ijms19010322.
9.Yile Chen, Bing He, Yu Liu, Max T. Aung, Zaira Rosario-Pabón, Carmen M. Vélez-Vega, Akram Alshawabkeh, José F. Cordero, John D. Meeker and Lana X. Garmire. Maternal plasma lipids are involved in the pathogenesis of preterm birth, GigaScience, 2022, 11, 1-11.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .