Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ dị tật bất thường thai nhi trên siêu âm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, thái độ xử trí ở các thai phụ khi có bất thường thai nhi.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1087 thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế trong thời gian từ tháng 01/2023 đến tháng 09/2024.
Kết quả: Tỷ lệ bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý I là 9,8% (107/1087 trường hợp). Các bất thường có tần suất phát hiện nhiều nhất là da gáy dày với 64,5% (69/107 trường hợp), nang bạch huyết vùng cổ 43%, bất/ thiểu sản xương mũi 18,7%. Có 15% (16/107 trường hợp) thai phụ được chỉ định chấm dứt thai kỳ khi phát hiện bất thường thai nhi qua siêu âm. Tỷ lệ thai phụ được chỉ định chọc ối là 76,7% (83/107 trường hợp). Trong số 45 trường hợp thực hiện xét nghiệm NIPT, chỉ 35,6% (16/45 trường hợp) tuân thủ đúng theo chỉ định. Bất thường di truyền có tỷ lệ phát hiện cao nhất là bất thường số lượng NST (Trisomy 13, 18, 21, giới tính, thể khảm) 70,2%, tiếp theo là các bất thường về cấu trúc và bất thường về gen 14,9%. Kết quả sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán, tỷ lệ thai phụ quyết định chấm dứt thai kỳ ở thai có dị tật nặng là 48,6%.
Kết luận: Siêu âm sàng lọc quý I thời điểm thai 11 - 13 tuần 6 ngày rất có giá trị trong việc phát hiện các bất thường sớm ở thai nhi, ngoài các bất thường nghiêm trọng về mặt hình thái có chỉ định chấm dứt thai kỳ, siêu âm còn phát hiện các dị tật có liên quan đến bất thường về mặt di truyền, từ đó đưa ra thái độ xử trí phù hợp tiếp theo.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Vũ Quốc Huy, Cao Ngọc Thành, Lê Minh Tâm và cộng sự. (2022), "Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi và can thiệp bào thai", Giáo trình Sản phụ khoa – Dành cho đào tạo Sau đại học. Tập 1, Nhà xuất bản Đại học Huế, tr. 185-192.
3. Shulman, L. P., & Elias, S. (1993), “Amniocentesis and chorionic villus sampling”, The Western journal of medicine, 159(3), 260–268.
4. Nicolaides K. H. (2017), “Analysis of cell free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis, Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”, 50(3), 302-314.
5. Hà Thị Tiểu Di & Lê Đình Duy (2018), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Nhi – Đà Nẵng” . Tạp Chí Phụ sản, 16(2), tr. 32 - 40.
6. Syngelaki, A., Chelemen, T., Dagklis, T., Allan, L., & Nicolaides, K. H. (2011), “Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks”, Prenatal diagnosis, 31(1), 90–102.
7. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Bilardo, C. M., Chaoui, R., et al (2023). ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11-14-week ultrasound scan. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 61(1), 127–143.
8. Bộ Y tế (2020), Quyết định 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, ban hành ngày 21/4/2020.
9. Nguyễn Xuân Chung (2014), Nghiên cứu ứng dụng của siêu âm trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, Luận án bác sĩ nội trú, trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế.
10. McLeod, J., & Firth, L. (2016). “Maternal education & participation in prenatal screening: A systematic review”, BMC Pregnancy and Childbirth, 16(1), 118.
11. Trần Mạnh Linh (2009), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xử trí thai dị dang, Luận văn Thạc sĩ Y học trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế.
12. Hoàng Trọng Nam (2012), Đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh tuổi thai từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày dựa trên độ mờ da gáy, β-hCG tự do và PAPP-A. Luận án bác sĩ nội trú, trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế.
13. Trần Thị Sơn Trà (2020), Nghiên cứu chẩn đoán một số bệnh lý của hệ thống não thất thai nhi, Luận văn Tiến sĩ y học Trường Đại học Y Hà Nội
14. Holly (2009), “Recurrent Pregnancy Loss: Etiology, Diabogis and Theraphy”, Rev Obstet Gynecol, 2(2), pp 76 - 83.
15. Markov, Pavlova, et al (2010). Akusherstvo i ginekologiia, 49(7), 4–10.
16. Becker, R., & Wegner, R. D. (2006). Detailed screening for fetal anomalies and cardiac defects at the 11-13-week scan. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 27(6), 613–618.
17. Cedergren, M., & Selbing, A. (2006). Detection of fetal structural abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population. Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica, 85(8), 912–915.
18. Rossi AC and Prefumo F. Accuracy of ultrasonography at 11–14 weeks of gestation for detection of fetal structural anomalies: A systematic review. Obstet Gynecol 2013 Dec; 122:1160.
19. Izetbegovic, S., & Mehmedbasic, S. (2013). Early amniocentesis as a method of choice in diagnosing gynecological diseases. Acta informatica medica : AIM : journal of the Society for Medical Informatics of Bosnia & Herzegovina : casopis Drustva za medicinsku informatiku BiH, 21(4), 270–273.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Nguyễn Xuân Công, Đoàn Quang Huy, Bùi Thị Thảo, Lê Ngọc Quỳnh Hương, Nguyễn Quang Minh, Đàm Lê Châu, Trần Mạnh Linh, Trần Thị Ngọc Bích, Khảo sát giá trị các phương pháp ước lượng cân nặng thai nhi đủ tháng , Tạp chí Phụ sản: Tập 21 Số 3 (2023)