Ngôn ngữ sử dụng
Cách trích dẫn
Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: (1) Khảo sát các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các trường hợp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dương tính. (2) Nghiên cứu giá trị của xét nghiệm NIPT dương tính và kết quả chọc ối.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang với 83 thai phụ mang đơn thai từ 10 – 22 tuần có kết quả NIPT dương tính và được chỉ định chọc ối để chẩn đoán xác định tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Trung Ương Huế từ tháng 4 năm 2022 đến tháng 06 năm 2024. Chỉ định chọc ối khi thai phụ mang thai ≥ 16 tuần thai, nuôi cấy tế bào, lập karyotype phân tích bộ NST thai được thực hiện theo chuẩn băng G như là một tiêu chuẩn vàng để đối chứng với phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới.
Kết quả: Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất theo kết quả NIPT dương tính là Trisomy 21, Trisomy 13 và Trisomy 18 với tỷ lệ 44,5%, 19,3%, 12,1%. Giá trị dư báo dương tính (PPV) của NIPT đối với Trisomy 21, 18 và 13 lần lượt là 97,3%, 100% và 62,5%. Đối với Trisomy 21, giá trị Z-score ở điểm 1,32 thì PPV của NIPT đạt 97,7%, và từ 2,1 trở đi thì PPV đạt 100%. Đối với Trisomy 18 thì PPV của NIPT đạt 100%. PPV của NIPT đối với Trisomy 13 dao động từ 62,5 - 85,7% khi Z-score dao động từ 2,02 - 6,08 và đạt 100% khi Z-score ≥ 8,57.
Kết luận: Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn có giá trị cao trong phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
2. Audibert F, De Bie I, Johnson J-A, Okun N, Wilson RD, Armour C, et al. No. 348-Joint SOGC-CCMG guideline: update on prenatal screening for fetal aneuploidy, fetal anomalies, and adverse pregnancy outcomes. Journal of obstetrics and gynaecology Canada : JOGC = Journal d'obstetrique et gynecologie du Canada : JOGC. 2017;39(9):805-17.
3. Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H, Chan KA, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. Bmj. 2011;342.
4. Gil M, Quezada M, Revello R, Akolekar R, Nicolaides K. Analysis of cell‐free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta‐analysis. Ultrasound in obstetrics gynecology. 2015;45(3):249-66.
5. Kostenko E, Chantraine F, Vandeweyer K, Schmid M, Lefevre A, Hertz D, et al. Clinical and economic impact of adopting noninvasive prenatal testing as a primary screening method for fetal aneuploidies in the general pregnancy population. Fetal Diagnosis Therapy. 2019;45(6):413-23.
6. Elmerdahl Frederiksen L, Ølgaard SM, Roos L, Petersen OB, Rode L, Hartwig T, et al. Maternal age and the risk of fetal aneuploidy: A nationwide cohort study of more than 500 000 singleton pregnancies in Denmark from 2008 to 2017. Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. 2024;103(2):351-9.
7. Frederiksen LE, Ernst A, Brix N, Lauridsen LLB, Roos L, Ramlau-Hansen CH, et al. Risk of adverse pregnancy outcomes at advanced maternal age. J Obstetrics Gynecology. 2018;131(3):457-63.
8. Mikwar M, MacFarlane AJ, Marchetti F. Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age. Mutation Research/Reviews in Mutation Research. 2020;785:108320.
9. Zheng Y, Wan S, Dang Y, Song T, Chen B, Zhang J. Clinical experience regarding the accuracy of NIPT in the detection of sex chromosome abnormality. The journal of gene medicine. 2020;22(8):e3199.
10. Di HTT. Bước đầu đánh giá kết quả chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng. Tạp chí Phụ sản. 2017;15(3):23-30.
11. Lê Thị Xuân Thảo. Ứng dụng tầm soát trước sinh không xâm lấn trong phát triển sớm lệch bội nhiễm sắc thể qua DNA thai tự do trong máu mẹ. Tạp chí Y học TP Hồ Chí Minh. 2019;3(23):478-84.
12. Zhang Y, Xu H, Zhang W, Liu K. Non-invasive prenatal testing for the detection of trisomy 13, 18, and 21 and sex chromosome aneuploidies in 68,763 cases. Frontiers in Genetics. 2022;13:864076.
13. Ma L, Li Y, Li L, Wu H, Liu Y, Yang X, et al. A high Z-score might increase the positive predictive value of cell-free noninvasive prenatal testing for singleton-pregnant women. The Journal of Maternal-Fetal Neonatal Medicine. 2023;36(2):2233662.
14. Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al. Non‐invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146 958 pregnancies. Ultrasound in Obstetrics Gynecology. 2015;45(5):530-8.
15. Mardy A, Wapner RJ, editors. Confined placental mosaicism and its impact on confirmation of NIPT results. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics; 2016: Wiley Online Library.
16. Hartwig TS, Ambye L, Sørensen S, Jørgensen FS. Discordant non‐invasive prenatal testing (NIPT)–a systematic review. Prenatal diagnosis. 2017;37(6):527-39.
17. Bevilacqua E, Chen K, Wang Y, Doshi J, White K, de Marchin J, et al. Cell‐free DNA analysis after reduction in multifetal pregnancy. Ultrasound in Obstetrics Gynecology. 2020;55(1):132-3.
18. Yến HH. Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ. Luận án Tiến sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội; 2020.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Huỳnh Thị Như Ngọc, Nguyễn Trần Thảo Nguyên, Nghiên cứu một số yếu tố liên quan và kết cục thai kì ở những thai phụ có thai to tại Khoa Phụ sản Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế , Tạp chí Phụ sản: Tập 21 Số 3 (2023)
- Lê Mai Linh, Cao Ngọc Thành, Nguyễn Trần Thảo Nguyên, Nghiên cứu ứng dụng bảng tham chiếu chuẩn phát triển của Intergrowth-21ˢᵗ và Hadlock 1991 trong chẩn đoán sơ sinh nhẹ cân , Tạp chí Phụ sản: Tập 22 Số 1 (2024)