Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Phân tích kết quả chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi trong thụ tinh trong ống nghiệm thông qua ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên 603 phôi của các cặp vợ chồng thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm có phôi nang tạo ra bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) tại Viện Mô phôi quân đội - Học viện Quân Y.
Kết quả: Tỷ lệ rối loạn NST ở phôi 5 ngày tuổi thụ tinh trong ống nghiệm trong nghiên cứu là 42,7%. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gặp nhiều nhất ở nhiễm sắc thể số 16. Đột biến thêm đoạn thường hay gặp ở NST số 1, 2, 4, 5 và NST X. Tỷ lệ bất thường cấu trúc NST không gặp ở NST số 12, 20 và 22 ở quần thể nghiên cứu.
Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS có giá trị cao trong phân tích tỷ lệ rối loạn NST, lệch bội NST và bất thường trong cấu trúc NST.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Xuân Hợi. Các yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ có thai lâm sàng và tỷ lệ làm tổ trong hỗ trợ sinh sản. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2010;69(4):4.
3. Nguyễn Thị Minh Khai. Đánh giá hiệu quả chuyển phôi trữ đông cho bệnh nhân thụ tinh ống nghiệm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2014. Hà Nội: Đại học Y Hà Nội; 2017.
4. Lathi RB, Westphal LM, Milki AA. Aneuploidy in the miscarriages of infertile women and the potential benefit of preimplanation genetic diagnosis. Fertility and sterility. 2008;89(2):353-7.
5. Rubio C, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, et al. Chromosomal abnormalities and embryo development in recurrent miscarriage couples. Human reproduction (Oxford, England). 2003;18(1):182-8.
6. Schoolcraft WB, Fragouli E, Stevens J, Munne S, Katz-Jaffe MG, Wells D. Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage. Fertility and sterility. 2010;94(5):1700-6.
7. Fragouli E, Lenzi M, Ross R, Katz-Jaffe M, Schoolcraft W, Wells D. Comprehensive molecular cytogenetic analysis of the human blastocyst stage. Human reproduction. 2008;23(11):2596-608.
8. Traversa MV, Marshall J, McArthur S, Leigh D. The genetic screening of preimplantation embryos by comparative genomic hybridisation. Reprod Biol. 2011;11(Suppl 3):51-60.
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Trần Danh Cường, Đặng Công Việt, Nguyễn Thị Huyền Anh, Nguyễn Thị Bích Vân, Phạm Ngọc Thạch, Nguyễn Thành Lê, Thái độ xử trí thai phụ nhiễm SARS-CoV-2 tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương năm 2021 - 2022 , Tạp chí Phụ sản: Tập 20 Số 3 (2022): Số đặc biệt chào mừng hội nghị Sản Phụ Khoa Việt - Pháp 2022