Ứng dụng kỹ thuật array CGH trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Đinh, T. L., Hoàng, H. Y., Phạm, T. V., Trần, T. M. T., Nguyễn, Đức N., Nguyễn, T. Đức, & Nguyễn, D. Ánh. (2022). Ứng dụng kỹ thuật array CGH trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tạp Chí Phụ sản, 20(3), 32-35. https://doi.org/10.46755/vjog.2022.3.1429

Tóm tắt

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, chỉ phát hiện được các bất thường với kích thước > 5 Mb (trên 5 triệu cặp Base). Kỹ thuật array CGH (Microarray-based comparative genomic hybridization) có khả năng đánh giá trên toàn bộ 24 NST giúp phát hiện các bất thường mất cân bằng của NST bao gồm các trường hợp lệch bội, mất hoặc nhân đoạn của NST. Hơn nữa, kỹ thuật array CGH cho phép phát hiện các bất thường của NST ngay cả khi không có định hướng trong chẩn đoán.

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường một số nhiễm sắc thể qua kỹ thuật array CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 306 thai phụ có tuổi thai 17 - 28 tuần có chỉ định chọc hút nước ối tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 10/2020 - 09/2021, mẫu nước ối được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: array CGH và nuôi cấy tế bào ối.

Kết quả: Kỹ thuật karyotype phát hiện được 35/306 (11,4%) bất thường nhiễm sắc thể, trong khi đó array CGH phát hiện được 51/306 (16,7%). Array CGH phát hiện 25 trường hợp bất thường lệch bội, tương đương karyotype. Với các bất thường mất đoạn/nhân đoạn lớn, kỹ thuật array phát hiện được 9 trường hợp, trong khi đó karyotype phát hiện được 8 trường hợp; với các mất đoạn/nhân đoạn nhỏ, array CGH phát hiện được 16 trường hợp trong khi karyotype chỉ phát hiện được 1 trường hợp.

Kết luận: Array CGH là xét nghiệm có độ chính xác cao, phát hiện được các trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở mức độ mất đoạn/nhân đoạn nhỏ mà kỹ thuật karyotype không phát hiện được.

Từ khóa

array CGH, chẩn đoán trước sinh, bất thường nhiễm sắc thể
PDF

Tài liệu tham khảo

1. R. J. Wapner, C. L. Martin, B. Levy, et al (2012). "Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis", N Engl J Med, 367(23), 2175-84.
2. F. Vialard, G. Simoni, A. Aboura, et al (2011). "Prenatal BACs-on-Beads™ : a new technology for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis", Prenat Diagn, 31(5), 500-8.
3. M. I. Srebniak, M. Joosten, Mfcm Knapen, et al (2018). "Frequency of submicroscopic chromosomal aberrations in pregnancies without increased risk for structural chromosomal aberrations: systematic review and meta-analysis", Ultrasound Obstet Gynecol, 51(4), 445-452.
4. M. I. Srebniak, K. E. Diderich, M. Joosten, et al (2016). "Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs", Eur J Hum Genet, 24(5), 645-51.
5. L. G. Shaffer, M. P. Dabell, A. J. Fisher, et al (2012). "Experience with microarray-based comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis in over 5000 pregnancies", Prenat Diagn, 32(10), 976-85.
Creative Commons License

Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .