Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả chuyển phôi sau PGT-M kết hợp PGT-A trên nhóm bệnh nhân mang bất thường di truyền đơn gen gây ra một số bệnh hiếm bao gồm: teo cơ tủy, tạo xương bất toàn, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ gốc chi, Hemophilia A và B.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được thực hiện trong thời gian từ tháng 5/2020 đến tháng 3/2021 tại khoa Hỗ trợ sinh sản và Nam học, bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng là những cặp vợ chồng có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh lý do rối loạn di truyền đơn gen, đã xác định được gen đột biến. Bệnh nhân được thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, phân tích di truyền của phôi giai đoạn ngày 5 hoặc 6 qua 2 bước: (1) Xét nghiệm rối loạn di truyền đơn gen, (2) Xét nghiệm bất thường lệch bội (Preimplantation Genetic testing for aneuploidy -PGT-A). Phôi được lựa chọn dựa trên kết quả di truyền để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.
Kết quả: Có 21 cặp vợ chồng đủ điều kiện tham gia chương trình, tạo được 120 phôi nang. Trong 120 phôi được thực hiện xét nghiệm PGT- M có 54 phôi (45%) không mang gen bệnh hoặc ở dạng dị hợp tử không gây bệnh và tiếp tục thực hiện PGT-A, kết quả có 51,9% phôi nguyên bội, 14,8% phôi thể khảm, 33,3% phôi lệch bội. 14 bệnh nhân được tiến hành chuyển phôi, kết quả 12 bệnh nhân có thai (85,7%), hiện có 6 bệnh nhân sinh con khỏe mạnh.
Kết luận: PGT-M là phương pháp hiệu quả và lựa chọn hàng đầu cho những cặp vợ chồng có mang các rối loạn di truyền đơn gen, giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
2. World health Organization. Human Genomics in Global Health. Https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html. Accessed 6 May 2019
3. Garrido N, Bosch E, Alama P, Ruiz A. The time to prevent mendelian genetic diseases from donated or own gametes has come. Fertil Steril. 2015;104(4):833-5.
4. A H Handyside 1 EHK, K Hardy, R M Winston. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature
1990 Apr 19, 344(6268):768-70.
5. Greco E, Litwicka K, Minasi MG, Cursio E, Greco PF, Barillari P. Preimplantation Genetic Testing: Where We Are Today. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(12).
6. Group EP-MW, Carvalho F, Moutou C, Dimitriadou E, Dreesen J, Gimenez C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):
7. Theobald R, SenGupta S, Harper J. The status of preimplantation genetic testing in the UK and USA. Hum Reprod. 2020;35(4):986-98.
8. Orphanet report series
9. Nguyễn Thị Mai NAT, Bạch Quốc Khánh (2015). Tình hình, chăm sóc hemophilia tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương Ky, Hội nghị khoa học thường niên lần thứ tư ThYhVN, p., 66-67.
10. Van Montfoort A, Carvalho F, Coonen E, Kokkali G, Moutou C, Rubio C, et al. ESHRE PGT Consortium data collection XIX-XX: PGT analyses from 2016 to 2017(dagger). Hum Reprod Open. 2021;2021(3):
11. Butler R, Nakhuda G, Guimond C, Jing C, Lee N, Hitkari J, et al. Analysis of PGT-M and PGT-SR outcomes at a Canadian fertility clinic. Prenat Diagn. 2019;39(10):866-70.
12. Palmerola KL, Vitez SF, Amrane S, Fischer CP, Forman EJ. Minimizing mosaicism: assessing the impact of fertilization method on rate of mosaicism after next-generation sequencing (NGS) preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A). J Assist Reprod Genet. 2019;36(1):153-7.
13. Cimadomo D, Rienzi L, Capalbo A, Rubio C, Innocenti F, Garcia-Pascual CM, et al. The dawn of the future: 30 years from the first biopsy of a human embryo. The detailed history of an ongoing revolution. Hum Reprod Update. 2020;26(4):453-73.
14. Scott RT, Jr., Upham KM, Forman EJ, Zhao T, Treff NR. Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial. Fertil Steril. 2013;100(3):624-30.
15. Obradors A, Fernandez E, Oliver-Bonet M, Rius M, de la Fuente A, Wells D, et al. Birth of a healthy boy after a double factor PGD in a couple carrying a genetic disease and at risk for aneuploidy: case report. Hum Reprod. 2008;23(8):1949-56.
16. Minasi MG, Fiorentino F, Ruberti A, Biricik A, Cursio E, Cotroneo E, et al. Genetic diseases and aneuploidies can be detected with a single blastocyst biopsy: a successful clinical approach. Hum Reprod. 2017;32(8):1770-7.
17. Goldman KN, Nazem T, Berkeley A, Palter S, Grifo JA. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) for Monogenic Disorders: the Value of Concurrent Aneuploidy Screening. J Genet Couns. 2016;25(6):1327-37.
18. Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. 2015;373(21):2089-90.
19. Viotti M, Victor A, Brake A, Munne S, Barnes F, Zouves C. Mosaic embryos - a comprehensive and powered analysis of clinical outcomes. Fertility and Sterility. 2019;112(3).
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .