Tóm tắt
Hội chứng Kallmann hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 ở nam và 1/50.000 ở nữ. Hội chứng này đặc trưng bởi tình trạng suy sinh dục giảm gonadotropin phối hợp với giảm hoặc mất khứu giác. Trong bài viết này, chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ 19 tuổi đến khám vì vô kinh nguyên phát, khám phát hiện không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát (Tanner 1) kèm theo mất khứu giác toàn bộ. Các xét nghiệm nồng độ FSH, LH và estradiol ở ngưỡng rất thấp. Không quan sát thấy rãnh khứu bên trái và hành khứu hai bên trên MRI sọ não. Các xét nghiệm về di truyền chưa ghi nhận các bất thường gen liên quan. Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị ban đầu với liệu pháp nội tiết thay thế (estrogen – progesterone) với mục đích phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát. Về lâu dài, điều trị với gonadotropin là cần thiết để hỗ trợ khả năng sinh sản cho bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo
2. Vương Thị Ngọc Lan (2020). Vai trò cốt lõi của hệ trục hạ đồi – tuyến yên – buồng trứng trong sự sinh sản ở loài người. Y học sinh sản đại cương (138). Nhà xuất bản Y học.
3. Bouloux PM, Hu Y, MacColl G. Recent advances in the pathogenesis of Kallmann’s syndrome. Prog Brain Res 2002; 141:79–83.
4. Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dode C, Dunkel L, et al. Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hy- pogonadism: pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol 2015;11:547-64.
5. Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. Am J Med Genet A 2010;152A: 2796–801.
6. Kim S. H. (2015). Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann syndrome: Past, Present and Future. Endocrinology and metabolism (Seoul, Korea), 30(4), 456 – 466.
7. Maione L, Cantone E, Nettore IC, Cerbone G, De Brasi D, Maione N, et al. Flavor perception test: evaluation in pa- tients with Kallmann syndrome. Endocrine 2015 Jul 25.
8. Meczekalski B et al (2013), Kallmann syndrome in women : from genes to diagnosis and treatment, Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 29(4), 296 – 300.
9. Quinton R et al (2010). The neuroradiology of Kallmann’s syndrome: genotypic and phenotypic analysis. J Clin. Endocrine 81, 3010 – 3017.
10. Swee, Du Soon et al (2021). Recent advances in understanding and managing Kallmann syndrome. Faculty reviews vol. 10 37. 13 Apr. 2021, doi:10.12703/r/10-37
11. Sidhoum, V. F., Chan, Y. M., Lippincott, M. F., Balasubramanian, R., Quinton, R., Plummer, L., Dwyer, A., Pitteloud, N., Hayes, F. J., Hall, J. E., Martin, K. A., Boepple, P. A., & Seminara, S. B. (2014). Reversal and relapse of hypogonadotropic hypogonadism: resilience and fragility of the reproductive neuroendocrine system. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 99(3), 861–870. https://doi.org/10.1210/jc.2013-2809
12. Vidya K Lohe (2015). Kallmann syndrome affecting a female : An unusual case report. Journal of Datta Meghe Institute of Medical
Sciences University, Vol. 10 (3), 190 – 193.
nhập
Công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License. .
Download
Cùng tác giả
- Huỳnh Minh Nhật, Phạm Chí Kông, Phan Tín, Nguyễn Phi Anh, U tế bào hạt buồng trứng trong thai kỳ: nhân một trường hợp và điểm qua y văn , Tạp chí Phụ sản: Tập 19 Số 3 (2021): Số đặc biệt chào mừng Hội nghị Phụ Sản Miền Trung - Tây Nguyên mở rộng lần IX, năm 2021