Tinh trùng Globozoospermia: Cơ chế hình thành và hướng tiếp cận điều trị

Tóm tắt

Tinh trùng đầu tròn và không có acrosome hay còn gọi globozoospermia là một trong những bất thường nặng về hình dạng tinh trùng, chiếm tỉ lệ 0,1% trường hợp vô sinh do nam giới. Nguyên nhân của tinh trùng globozoospermia do đột biến hoặc thiếu hụt các gen chịu trách nhiệm chính trong việc hình thành và liên kết acrosome ở tinh trùng. Cho đến nay, đã có 4 gen được xác định là nguyên nhân của tinh trùng globozoospermia bao gồm các gen có liên quan đến sự hình thành acrosome (PICK1, SPATA16) và gen có chức năng liên kết acrosome và nhân tinh trùng (DPY19L2 và SPACA1). Trong đó, sự thiếu hụt gen mã hóa protein DPY19L2 ở người được cho là nguyên nhân chính dẫn đến trường hợp globozoospermia. Đối với những trường hợp này thì kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) kết hợp kỹ thuật hỗ trợ hoạt hóa noãn (AOA) là phương pháp tối ưu giúp cải thiện kết quả điều trị. Tuy nhiên, ảnh hưởng của kỹ thuật AOA đến chất lượng trẻ sinh sống vẫn chưa được làm rõ và các nghiên cứu về kết quả lâm sàng của trường hợp globozoospermia vẫn còn hạn chế. Bài tổng quan này sẽ giúp ta hiểu rõ hơn về cơ chế hình thành tinh trùng globozoospermia và hướng tiếp cận hiện nay đối với trường hợp này.