Đặc điểm đột biến gen Globin của những đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc Thalassemia tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả tỉ lệ các đột biến gen α-globin và β-globin hay gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 318 đối tượng có nguy cơ cao mang đột biến trên gen α-globin và β-globin. Các đối tượng được lấy máu và chẩn đoán tìm đột biến nhằm phát hiện các dạng đột biến gen Thalassemia bằng kỹ thuật lai phân tử ngược trên màng và trên thanh lai Strip Assay tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương năm 2018. Kết quả: 270/318 trường hợp mang gen đột biến chiếm 85%. Trong đó, có 161/270 người đột biến mang 1 đột biến α-thalassemia (60%), 66/270 người mang 1 đột biến β-thalassemia (24%) và 43/270 ngươi mang đồng thời 2 đột biến ở trạng thái dị hợp tử kép (16%). Đặc biệt có 2 trường hợp mang đòng thời 3 đột biến: --SEA/-α4.2/βE và -α3.7/βCd17/βE. Đột biến --SEA trên gen α-globin chiếm tỉ lệ cao, xuất hiện ở 151/161 trường hợp (93,8%>). Các đột biến β-globin hay gặp là HETCd26 (36,5%,), HOM Cd26 (6%), Cd41/42 (25,8%), Cd17 (21,2%), Cd71/72 (6%>), IVS 1.1 (3%>) và Cd95 (1,5%). Kết luận: Tỉ lệ cao đột biến α° và β° trong cộng đồng, khuyến cáo thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia cho tất cả thai phụ trong 3 tháng đầu và tư vấn chẩn đoán trước sinh cho các đối tượng được xác định là người mang đột biến globin.