Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ mang gen đột biến dị hợp tử bắt buộc bằng kỳ thuật Microsatellite

Tóm tắt

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ với tần suất 1/3500 trẻ trai. DMD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen Dystrophin. Do hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nên chẩn đoán trước sinh các trường hợp thai phụ là người mang gen bệnh sẽ giúp phát hiện các trường hợp thai mắc DMD, giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD ở các thai phụ mang gen dị hợp tử bắt buộc bằng kỹ thuật Microsatellite. Phương pháp nghiên cứu: 12 thai phụ mang thai từ 17-22 tuần, được xác định là mang gen đột biến dị hợp tử bắt buộc; Sử dụng kỹ thuật Microsatellite chẩn đoán trước sinh bệnh DMD. Kết quả: 4/12 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý, thai phụ đã được tư vấn và quyết định đình chỉ thai nghén. 8/12 thai nhi được chẩn đoán là bình thường, tiếp tục theo dõi thai kỳ. Kết luận: ứng dụng thành công các kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho các thai phụ mang đột biến dị hợp tử bắt buộc.