Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi
Tập 11 Số 3 (2013), Nghiên cứu

Tập 11 Số 3 (2013)

Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi

Nghiên cứu
10.46755/vjog.2013.3.1019
Ngày xuất bản: July 1, 2013
10.46755/vjog.2013.3.1019
Lê Tuấn Linh
Trường Đại học Y Dược Huế
Nguyễn Viết Nhân
Trường Đại học Y Dược Huế
Hà Thị Minh Thi
Trường Đại học Y Dược Huế
Đoàn Hữu Nhật Bình
Trường Đại học Y Dược Huế
Đoàn Thị Duyên Anh
Trường Đại học Y Dược Huế
Lê Phan Tưởng Quỳnh
Trường Đại học Y Dược Huế
PDF

Ngôn ngữ sử dụng

English

Cách trích dẫn

Lê, T. L., Nguyễn, V. N., Hà, T. M. T., Đoàn, H. N. B., Đoàn, T. D. A., & Lê, P. T. Q. (2013). Nghiên cứu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi. Tạp Chí Phụ sản, 11(3), 35 - 41. https://doi.org/10.46755/vjog.2013.3.1019
ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver

Tải trích dẫn

Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được Việt Nam cũng như nhiều quốc gia trên thế giới chú trọng và nghiên cứu. Mục tiêu: Đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi, đồng thời để xác lập các công thức hiệu chỉnh bội số trung vị của PAPP-A và β-hCG tự do theo tuổi thai và cân nặng của thai phụ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Sàng lọc trước sinh cho các thai phụ mang thai 11- 14+1 tuần thông qua việc tính nguy cơ kết hợp giữa tuổi mẹ, độ dày khoảng mờ da gáy và chỉ số sinh hóa β-hCG tự do, PAPP-A bằng phần mềm FMF. Xét nghiệm chẩn đoán đối với các thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng kỹ thuật QF-PCR. Khảo sát sự tương quan của MoM PAPP-A và β-hCG tự do với tuổi thai và cân nặng thai phụ để xác lập các công thức hiệu chỉnh MoM của các chất sinh hóa này theo tuổi thai và cân nặng thai phụ. Kết quả: Sàng lọc cho 1516 thai phụ thì có 145 thai phụ có nguy cơ cao đối với một trong các hội chứng T21, T18, T13. Trong đó, chỉ có 78 người đồng ý tham gia chọc ối chẩn đoán. Phát hiện 7 trường hợp bất thường số lượng NST. Công thức hiệu chỉnh trung vị PAPP-A theo tuổi thai: y1 = 0,0055t2 – 0,7392t + 26,066 với y1 là trung vị PAPP-A (mIU/ml) và t là tuổi thai (ngày). Công thức hiệu chỉnh MoM PAPP-A theo cân nặng là: z1 = 3,8991e-0,026c với z1 là MoM PAPP-A và c là cân nặng (kg). Công thức hiệu chỉnh trung vị của β-hCG tự do theo tuổi thai: y2 = 0,0318t2 – 7,254t + 453,1 với y2 là trung vị β-hCG tự do (mIU/ml) và t là tuổi thai (ngày). Công thức hiệu chỉnh MoM β-hCG tự do theo cân nặng: z2 = 0,0004c2 – 0,0574c + 2,8857 với z2 là MoM β-hCG tự do và c là cân nặng thai phụ (kg). Kết luận: Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng là 9,6%. Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao đồng ý chẩn đoán là 53,8%. Tỷ lệ thai nhi chẩn đoán bất thường số lượng NST là 9,0%, trong đó 85,7% mắc T21, 14,3% mắc T18, không có trường hợp nào mắc T13. Nghiên cứu của chúng tôi đã bước đầu xác lập được các công thức hiệu chỉnh MoM PAPP-A và β-hCG tự do theo tuổi thai và cân nặng các thai phụ.

Từ khóa

PDF

Tạp chí sẽ lưu giữ bản quyền phân phối, giao dịch đối với tất cả các bản thảo, bản toàn văn của bài báo đăng trên hệ thống. Mọi hình thức chia sẽ, trao đổi, giao dịch các sản phẩm thuộc hệ thống xuất bản vjog.vn mà không được sự đồng ý của chúng tôi sẽ là vi phạm bản quyền

Download

Dữ liệu downlad không hiện hữu.

Cùng tác giả